Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Angelman syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Slaap Vereniging Links Foto's Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Angelman syndroom (overzicht)

Aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische gelaatskenmerken, epilepsie, ontbrekende spraakontwikkeling en een ernstige verstandelijke beperking.

Kenmerken:
  • Typische gelaatskenmerken:
  • (deze zijn bij de geboorte afwezig en worden pas vanaf het 3e - 5e jaar duidelijk zichtbaar)
  • brachycefalie met afgeplat achterhoofd
  • puntige, vooruitstekende kin
  • grote mond en tongprotrusie
  • vaak brede kaak met vergroting van de ruimte tussen de gebitselementen

Andere vaak voorkomende verschijnselen:
  • spierspanning van de romp groter dan normaal
  • spierspanning van de ledematen kleiner dan normaal
  • versterking van de reflexen
  • epilepsie
  • strabismus (scheel zien)
  • hypopigmentatie (lichte huidtint, sneller zonneverbranding)

  • Tijdens het eerste levensjaar zijn er frequent voedingsproblemen als gevolg van de slechte zuigreflex.
  • Bovendien is er vaak sprake van verslikken (regurgitatie en aspiratie van voeding).
  • Het gedrag is opvallend met een onaangepast vrolijk humeur, frekwente lachbuien en het snel ontstaan van opwinding en hyperactiviteit.

Oorzaak:
Deletie 15q11-q13 op het maternale chromosoom 15 (75%), imprintingsstoornis (7%), uniparentele paternale disomie 15 (4%), of mutatie in UBE3A gen (10-15%).

Voorkomen:
Bij 1 : 20.000 levendgeborenen.

Niveau van functioneren:
Ernstige verstandelijke beperking.

Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):

  • gastro-oesofagale reflux
  • recidiverende luchtweginfecties
  • scoliose
  • zintuigstoornissen

W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Angelman syndroom".
Copyright © 2007 W. Braam, AVG
14-2-2007