Diagnose autisme bij Down syndroom wordt vaak te laat gesteld
Autisme en Down syndroom komen veel vaker tegelijkertijd voor dan op grond van
toeval verwacht mag worden. Daarom is het vreemd dat er lang is gedacht dat
autisme en Down syndroom ziektebeelden zijn die elkaar min of meer uitsluiten.
Maar ook vandaag nog blijken veel pedagogen en artsen dit te denken. Kinderen
met DS en overduidelijk autistisch gedrag, worden 'slechts' gezien als kinderen
met DS en een gedragsstoornis. De op autisme gelijkende verschijnselen zouden het
gevolg zijn van een ernstige ontwikkelingsachterstand en dus passend bij of een
gevolg zijn van hun ontwikkelingsleeftijd. Hier worden oorzaak en gevolg echter
omgedraaid.
Bij autisme is sprake van een ontwikkelingsstoornis van de hersenen, vaak op
basis van een kleine afwijking van een van de chromosomen. Dit leidt tot een afwijkend
functioneren van de hersenen. Er zijn inmiddels meerdere chromosoomafwijkingen gevonden
die kunnen leiden tot autisme. Bij DS is sprake van een andere chromosomaal
bepaalde ontwikkelingsstoornis. De ontwikkelingsstoornis bij DS leidt doorgaans
tot een lichte tot matige verstandelijke beperking. Bij de combinatie DS en
autisme is echter sprake van een ingewikkelder vorm van ontwikkelingsstoonis
van de hersenen, waardoor de verstandelijke beperking ernstiger is. De bij de
diagnose autisme passende verschijnselen zijn dan ook niet het gevolg van de ernstige
verstandelijke beperking, maar door de combinatie DS en autisme is de
verstandelijke beperking ernstiger, dan indien er alléén sprake zou zijn bij DS.
Door het niet willen stellen van de diagnose autisme wordt kinderen (en
volwassenen) met de combinatie DS en autisme de juiste begeleiding onthouden en
kunnen zij zich niet goed ontwikkelen. Een vroege diagnose van autisme vóór het
vijfde jaar is erg belangrijk om het kind (en de ouders) op de juiste manier te
begeleiden om te voorkomen dat ongewenst gedrag zodanig wordt opgenomen in de
routines van het kind dat het later niet goed meer valt af te leren. Als de
diagnose pas (veel) later wordt gesteld en de aangepaste begeleiding daardoor te
laat begint, kan dit tot gevolg hebben dat bepaalde mogelijkheden die dit kind
in aanleg heeft, niet (meer) tot ontwikkeling komen.
Ouders merken vaak zelf het verschil het andere kinderen met DS
Ouders van een kind met DS bij wie later de diagnose autisme wordt gesteld, vertellen
dat zij vaak al op jonge leeftijd aan hun kind merkten dat het anders was dan
leeftijdgenootjes met DS. Ze zijn meer op zichzelf gericht en ontwikkelen zich
trager. Veel ouders vertellen dat de ontwikkeling van hun kind, met name op
taalgebied en sociale omgang, vanaf een bepaalde leeftijd trager ging verlopen,
een tijd helemaal stil stond of soms zelfs achteruit leek te gaan. Terwijl
andere kinderen met DS lief en aardig zijn, is hun kind met DS niet lief en aanhankelijk,
maar juist onaardig en afwerend in contact.
Ook het gedrag verandert. Het speelt liever alleen in plaats van met
leeftijdgenootjes. Vaak ontstaat er een dwangmatige, obsessieve manier van
omgaan met een bepaald voorwerp, dat het kind ook steeds bij zich moet hebben.
Ook kan er een stereotiepe manier van bewegen ontstaat, zoals bijvoorbeeld heen
en weer wiegen, of het met de handen voor de ogen heen en weer bewegen. Ook kan
het bijvoorbeeld geobsedeerd staren naar een tl-lamp of ventilator aan het
plafond of een knipperend display lampje van de oven. Ze hangen erg aan dagelijkse
routines en kunnen een overdreven driftbui krijgen wanneer iets afwijkt van de dagelijkse
routine.
Weinig over bekend
In de medische literatuur verschenen tussen 1979 en 1995 slechts een achttal publikaties
over dit onderwerp. Hierin werden dan één of enkele kinderen met Down syndroom én autisme
beschreven, als ware het een bijzondere combinatie.
Pas de laatste jaren komt er meer belangstelling voor dit onderwerp. Kent en collega's
(1999, UK) onderzochten het samengaan van DS en autisme bij 33 van de 58 geregistreerde
kinderen met Down syndroom in de regio Birmingham en konden bij 4 van hen de diagnose autisme
stellen. Dit betekent dat er in deze regio bij tenminste 7% van de kinderen met Down
syndroom tevens sprake was van autisme.
Rasmussen en collega's (2001, Zweden) onderzochten bij 25 kinderen en volwassenen met
DS én autisme naar eventueel aanwezige bijkomende factoren. Zo was in 5 van de 25 gevallen
op jonge leeftijd sprake geweest van een speciale vorm van epilepsie (syndroom van West) en
eveneens in 5 van de 25 gevallen sprake van autisme in de familie (eerste- en tweedegraads
familieleden). Opvallend was de bevinding dat de diagnose autisme bij kinderen met DS pas
op veel latere leeftijd was gesteld dan bij kinderen zonder DS.
Signalen om aan autisme te denken:
1. stoornissen in het sociale contact met anderen, zoals
- vermijden van oogcontact
- weinig of geen zin hebben in samen spelen met kinderen van hetzelfde ontwikkelingsniveau
- weinig of niet iets leuks met een ander willen delen**
- anderen alleen bij iets betrekken indien deze als hulp nodig is
- ernstige mate van achterblijven van de (gesproken) taalontwikkeling en daarbij niet tot ontwikkeling komen van een alternatieve vorm van communicatie (zoals gebarentaal)
- indien taalontwikkeling toch op gang komt, wordt deze alleen doelgericht gebruikt, en niet als sociaal middel om een gesprek te onderhouden**
- stereotiep en repeterend gebruik van taal of eigen ontwikkelde spraak**
- onvermogen om in spel fantasie te gebruiken, zoals toneel te spelen of grapjes te maken
- sterke voorkeur of fascinatie voor één bepaald onderwerp die eigenlijk overdreven en niet normaal is
- niet tegen veranderingen kunnen, sterk hangen aan bepaalde niet-zinvolle routines of rituelen
- stereotiepe, herhalende bewegingen van vinger, hand of romp, bijvoorbeeld fladderbewegingen met de handen
- sterk gericht op details of onderdelen van voorwerpen ik plaats van het geheel
- abnormale voorkeur of afkeer van bepaalde voedingsmiddelen
- storend gedrag (driftbuien, gooien met voorwerpen, agressie, ernstige mate van ongehoorzaamheid)
- gedragsproblemen die zich vooral in aanwezigheid van bepaalde personen of op bepaalde plaatsen voordoen of tijdens bepaalde gebeurtenissen voordoen
- overgevoeligheid voor geluid, met name onverwachte of oncontroleerbare geluiden of licht
- afweren van lichamelijk kontakt
- snel angstig of prikkelbaar
- hyperactiviteit, kortdurende aandacht, impulsiviteit (lijkt op ADHD)
- zelfbeschadigend gedrag
- bezwerende rituelen op spannende momenten
- slaapproblemen
(** verschijnselen die tot zekere hoogte normaal bij kinderen met Down syndroom kunnen voorkomen, maar bij autisme meer uitgesproken aanwezig zijn)
Stellen juiste diagnose is erg belangrijk
Bij vermoeden op de aanwezigheid van tekenen van autisme dient een ervaren orthopedagoog
te worden ingeschakeld om de diagnose te stellen. Hierbij kan gebruik gemaakt worden
van de DSM-IV critria, maar ook vn de Abberrant Behavior Checklist (ABC).
Het is van zeer groot belang dat de
diagnose autisme bij een kind met Down syndroom in een zo vroeg mogelijk stadium wordt
gesteld. Er kan dan een begeleidingsprogramma worden opgesteld waarin niet alleen naar
het zoeken van de juiste school en begeleider gekeken moet, maar ook aandacht nodig is
voor de begeleiding van het gezin waar het kind woont. Ouders kunnen sterk behoefte hebben
aan praktische ondersteuning bij de opvoeding in de thuissituatie.
In het algemeen kan er bij het optellen van een begeleidingsprogramma van uit
gegaan worden dat de diagnose autisme voorop staat. De diagnose DS komt op de
tweede plaats.
Naast het klassieke autisme (autistische stoornis) of pervasieve ontwikkelingsstoornis (PDD),
waarvan de kenmerken hierboven zijn vermeld, zijn er ook beelden die er sterke overeenkomst
mee kunnen hebben: de zogeheten 'aanverwante contactstoornissen', zoals PDD-NOS en de
stoornis van Asperger.
Meer info over autisme bij Down syndroom:
Down syndroom en tics
Autism in Children with Down Syndrome
Diagnosis of Autism in Children with Down Syndrome
Autistic disorders in Down Syndrome
DS & Autistic
Spectrum Disorder
Yahoo Email group Down Syndrome and Autism
Email
groep voor families and anderen die geïnteresseerd zijn in het helpen van
kinderen en volwassenen met de ‘dual diagnosis of Down syndrome and autism’.
Bij een beperkt aantal mensen met een autistische stoornis is er tevens sprake van het
optreden van tics in de vorm van het syndroom van Gilles de la Tourette.
De combinatie van autisme en Tourette komt vaker voor
dan op grond van toeval verwacht mag worden.
W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Polikliniek voor verstandelijk gehandicapten
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail:
Dit email adres is alleen
bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken
om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met
verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over Down syndroom".
Copyright © 2011 W. Braam, AVG
12-2-2011
