Informatie Verstandelijke Handicaps

Bij mensen met het syndroom van Down komen vaak gezondheidsproblemen voor, met name op kinderleeftijd. Daarom komen kinderen met Down syndroom vaak bij de dokter, meestal de kinderarts. Sommige gezondheidsproblemen zijn bij de geboorte al duidelijk aanwezig of vereisen zelfs operatief ingrijpen binnen enkele weken (aangeboren hartgebreken). De andere problemen komen pas later aan de orde:

Verminderde weerstand
Er bestaat een verhoogde vatbaarheid voor infecties, met name van de luchtwegen, het middenoor en de neusbijholten. Het risico op het krijgen van hepatitis B is ook verhoogd. Daarom wordt inenting tegen hepatitis B aan iedereen met Down syndroom aangeraden.

Longen
Zowel lichte ontstekingen (bronchitis), als ernstiger infecties (longontsteking) komen vaker voor. Als gevolg van spierverslapping in de keel kan een onrustige slaap optreden door ernstig snurken (slaap apnoe syndroom).

Neus
De buisjes die vanuit de neus naar de bijholten, het middenoor en het oog lopen, zijn in de regel nauwer dan normaal. Daardoor kunnen ze gemakkelijker verstoppen. Een chronische verkoudheid, bijholteontsteking, middenoorontsteking en pusoogjes kunnne daar het gevolg van zijn.

Oren
Middenoorontsteking en ophoping van slijm achter het trommelvlies (slijmoren) komen vaker voor en kunnen uiteindelijk aanleiding geven tot gehoorverlies. Omdat de uitwendige gehoorgang nauw kan zijn, kan het oorsmeer moeilijk opdrogen en naar buiten komen. Daardoor raken de oren nogal eens verstopt.

Ogen
Problemen met het gezichtsvermogen komen vaak voor. Deze kunnen het gevolg zijn van bijziendheid, verziendheid, ooglens troebeling of scheelzien. Door een te bolle voorkant van het oog (het hoornvlies: keratoconus) kan het gezichtsvermogen ook sterk afnemen.

Mond - Gebit
Bij kinderen breken de tanden vaak wat later door en soms ontbreken er enkele gebitselementen. Tandvleesproblemen (parodontose) komen zeer vaak voor, dus een regelmatig bezoiek aan de tandarts is erg belangrijk.

Hart
Aangeboren afwijkingen aan het hart komen bij de helft van de kinderen met Down syndroom voor. Het gaat dan met name om een opening tussen de rechter- en linker harthelft. Op latere leeftijd kunnen afwijkingen aan de mitralisklep (de klep tussen de linker hartboezen en hartkamer) ontstaan. Kortademigheid bij gering inspanning kan daar het gevolg van zijn.

Maag-darm kanaal
Obstipatie is een veelvoorkomend probleem bij kinderen en volwassenen met Down syndroom. Daarnaast komt coeliakie (een vrij zeldzame darmaandoening) bij kinderen met Down syndroom juist veel vaker voor.

Botten en gewrichten:
Als gevolg van een aangeboren slapte van spieren en gewrichtsbanen ontstaan er bij twee op de drie kinderen platvoeten. Verstuikingen van gewrichten komen gemakkelijk voor. Ook kunnen gewrichten gemakkelijker uit de kom schieten, met name de knieschijf en de heup.

Neurologie:
Epilepsie komt bij een op de tien kinderen voor. Naast de 'gewone' toevallen, komen ook ongebruikelijke vormen van epilepsie voor, zoals een kortdurende verstijving van de spieren (infantiele spasmes), vallen als gevolg van een kortdurende spierverslapping (atone aanval) of een spierverstijving als gevolg schrikken (schrik verstijving).
Vanaf 40jarige leeftijd neemt de kans op dementie (ziekte van Alzheimer) toe. Soms treedt er dan opnieuw epilepsie op.

Hormoon stoornissen
Een te traag werkende schildklier komt erg vaak voor, namelijk bij ongeveer een kwart van de mensen met Down syndroom. Dit kan al op zeer jonge leeftijd beginnen, maar ook pas op volwassen leeftijd. Gewichtstoename, trager worden, kouwelijkheid en obstipatie zijn klachten die daardoor kunnen ontstaan. Omdat deze klachten ook zonder schildklierproblemen vaak voorkomen, is een jaarlijks bloedonderzoek nodig om dit probleem tijdig op te sporen.

Huid
Een droge huid komt bijna in alle gevallen voor (90%). Als gevolg hiervan is er vaak tevens sprake van eczeem, jeuk en huidinfecties. Belangrijk is om niet te vaak te wassen en om niet teveel zeep (liefst neutrale zeep) te gebruiken. Gebruik van badolie is aan te raden.
Eczeem (atopische dermatitis), met roodheid, jeuk en schilfering wordt vaak gezien, met name op de wangen, achter de oren en in de elleboog- en knieholtes. Zalven met een zwakwerkend corticosteroid kunnen hier helpen. Gebruik alleen zalf en geen cremes (kunnen uitdrogen) en geen sterk werkende corticosteroid bevattende zalven.
Dit eczeem moet niet verward worden met de vettige huid (seborrhoe), waarbij ook schilfering en jeuk kan optreden. Dit zit ook vaak op de wangen en het voorhoofd. Verder zit seborroe vaak in de wenkbrauwen en op de behaarde hoofdhuid. Dit kan worden veroorzaakt door een huidschimmel. In dat geval kan het gebruik van een corticosteroid houdende zalf averechts werken en kan beter om een zalf met anti-schimmelwerking worden gevraagd (zoals miconazol). Daarbij het haar wassen met een anti-roos shampoo (zoals Selsun).
Huidinfecties kunnen leiden tot milde ontstekingen van de kleien haarzakjes of talgklieren (folliculitis). Hiertegen kan een antibioticum bevattende zalf worden gebruikt, nadat de huid met een antibacterieel werkende zeep is gewassen.
De huid kan erg gevoelig zijn voor een zonneverbranding. Houdt hier rekening mee en gebruik een goed zonnebrandmiddel.
Pleksgewijze haaruitval komt in een op de zes gevallen voor.

Bloed
Enkele bloedtesten leveren vaak afwijkende waarden op die niet op een ziekte wijzen. Zo zijn bepaalde afvalstoffen (ureum, kreatinine en urinezuur) vaak verhoogd, zonder dat dit wijst op een nieraandoening. Ook zijn de rode bloedcellen iets groter (verhoogd MCV) dan normaal.

Geslachtsorganen en seksuele ontwikkeling
Bij jongetjes met Down syndroom dalen in een op de vier gevallen de zaadballen niet in de balzak. Meestal is een kleine operatieve ingreep noodzakelijk om dit te herstellen. Hoewel de seksuele ontwikkeling meestal normaal optreedt, zijn mannen met Down syndroom bijna altijd onvruchtbaar.
Ook bij vrouwen is meestal sprake van een normale ontwikkeling. De eerste menstruatie treedt rond het 13e jaar op. De cyclus kan wel onregelmatig zijn, omdat er niet in elke cyclus een rijpe eicel vrijkomt. Zwangerschap is vaak wel mogelijk, maar wel met een grot risico dat de baby ook Down syndroom heeft.

Groei
De lengtegroei blijft achter. Om de lengtegroei te beoordelen moet dus gebruik gemaakt worden van speciale groeicurves voor mensen met Down syndroom.