Mensen met Down syndroom vertonen soms tic-achtige stoornissen waarbij gedacht kan worden aan de diagnose syndroom van Gilles de la Tourette. Het is dan de vraag of dit als aparte diagnose gesteld mag worden, of dat het gewoon tic-achtige symptomen bij Down syndroom zijn.
Kerbeshian en Burd (USA, 2000) onderzochten in een grote groep kinderen en volwassenen met de diagnose syndroom van Gilles de la Tourette of er onder hen mensen waren met het syndroom van Down. De groep bestond uit 70 volwassenen en 188 kinderen, waarvan 216 mannen en 42 vrouwen. Onder hen bevonden zich 5 mensen met Down syndroom (3 vrouwen en 2 mannen). Dit betekent een voorkomen van 1,9%.
Down syndroom komt voor bij 1 op de 650 geboorten (=0,15%). In verhouding tot de gehele groep mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette was het aandeel mensen met Down syndroom in de onderzochte groep dus 12x zo hoog.
Wat is het syndroom van Gilles de la Tourette?
Het syndroom van Gilles de la Tourette is een aandoening die meestal reeds vóór het 15e jaar begint en waarbij tics (onwillekeurige, doelloze, zich herhalende, snelle en doelloze bewegingen van meerdere spieren tegelijk) optreden die leiden tot motorische bewegingen en geluiden. De bewegingen kunnen (meestal met moeite) enige tijd onderdrukt worden. De oorzaak is een aandoening van een deel van het zenuwstelsel dat betrokken is bij de aansturing en de coördinatie van doelgerichte bewegingen.
Samengaan met andere aandoeningen
Het syndroom van Gilles de la Tourette komt wat vaker voor bij kinderen en volwassenen met ADHD en bij mensen met een autistische spectrum stoornis. Men neemt aan dat het optreden van het syndroom van Gilles de la Tourette bij mensen met een autistische spectrumstoornis een gunstig teken is met betrekking tot de prognose van het autisme. Bij mensen met Down syndroom bij wie zich tevens het syndroom van Gilles de la Tourette ontwikkelt, geldt echter het omgekeerde. Hierbij blijkt het ontstaan van het syndroom van Gilles de la Tourette vaker gepaard te gaan met een slechtere prognose voor de verdere mentale ontwikkeling. Bij de in de literatuur beschreven mensen met Down syndroom die tevens het syndroom van Gilles de la Tourette hebben, was in alle gevallen sprake van een ernstige verstandelijke beperking.
In het eerder genoemde artikel van Kerbeshian en Burd werden de 5 gevonden mensen met Down syndroom en het syndroom van Gilles de la Tourette uitvoerig beschreven. De gemiddelde leeftijd ten tijde van het onderzoek was 27 jaar (17-44) en de gemiddelde leeftijd waarop zich de tics voor het eerst openbaarden was 13,5 jaar (11-15). Het gemiddelde IQ was 30 (25-36), hetgeen lager is dan gemiddeld bij mensen met Down syndroom.
5 Voorbeelden van de combinatie Down syndroom en syndroom van Gilles de la Tourette
Van de 5 genoemde mensen met Down syndroom en het syndroom van Gilles de la Tourette werd de volgende beschrijving van hun gedrag gegeven:
1. 26 jarige vrouw met meerdere motorische tics (schouders ophalen, onverstaanbaar mompelen, plots onderbroken door rare geluiden, met haar handen schudden, herhaaldelijk 'nee' tegen zichzelf zeggen, napraten van anderen (echolalie) en soms nadoen van anderen (echopraxie). Ook was er sprake van complexe opeenvolgende bewegingen, zoals het eerst meerdere malen heen en weer naar een deur lopen voordat ze door de deuropening kon gaan, of tijdens het lopen om de ongeveer 10 meter even enkele sprongetjes terug te gaan.
2. 44 jarige man met vaak plots schudden van het hoofd, knipperen met de ogen, uitsteken van de tong, schudden met de schouders, bewegen van de vingers en grimasseren van het gelaat. Meer complexere bewegingen bestaan uit het met de ene hand tegen de andere hand slaan of tikken en schudbewegingen met zijn romp als hij staat. Daarnaast heeft hij een zeer voor hem karakteristieke tic, waarbij hij zijn hoofd naar links duwt met zijn rechter wijsvinger en vervolgens met zijn linker wijsvinger zijn hoofd weer naar rechts duwt. Verder blaast hij regelmatig tegen zijn vingers, haalt hij luid en diep adem, schraapt hij vaak luid zijn keel en maakt hij regelmatig hoge piepgeluiden. Soms vloekt hij zomaar in het Duits, praat hij anderen na (vaak alleen de laaste zin of het laatste woord daaruit) en bootst hij de lichaamshouding van anderen na. Daarnaast vertoont hij dwanghandelingen. Zo moet hij perse zijn ondergoed achterstevoren aantrekken en bij het drinken uit een beker bij elke slok de beker ieHet syndroom van Gilles de la Tourette draaien zodat hij telkens de volgende slok van een nieuwe plaats van de beker drinkt.
3. 28 jarige man met sinds 4 jaar bestaande periodieke stemmingsschommelingen welke enkele weken duurden en een geleidelijk begin en een geleidelijk einde hadden. In deze periode was hij sneller geïrriteerd, koppig, liep hij met trots, forse tred en sprak hij luider dan normaal. Tevens sliep hij later in en werd hij vroeger wakker dan anders. Zijn seksuele interesses namen toe en hij vertoonde indiscreet gedrag, zoals masturberen in het openbaar. Maar er waren ook perioden waarin hij er triest uitzag en langdurig voor zich uit zat te staren. De diagnose bipolaire stoornis werd gesteld en hij werd met succes ingesteld op lithiumcarbonaat.
Zijn tics dateerden al van 14 jaar eerder en bestonden vooral uit schouders ophalen en met de ogen knipperen. Soms maakt hij obsene gebaren naar anderen. daarnaast bestaat er een dwangmatig schoonmaken van zijn kamer (stofzuigen, wassen en poetsen) en het dwangmatig plukken trekken uit de de vloerbedekking en het stukken trekken uit het behang.
4. 17 jarige vrouw, die in enkele jaren achteruit was gegaan in haar niveau van functioneren. Daarbij zat zij regelmatig langdurig wezenloos voor zich uit te staren en waren er ernstige inslaapproblemen ontstaan. Ze raakte in toenemende mate sociaal geisoleerd, meed oogkontakt met iedereen en verloor haar vermogen tot spreken. Toen op het EEG epileptische activiteit werd geconstateerd en zij werd ingesteld op fenytoïne, klaarde het beeld mbt het wezenloos voor zich uit staren op. Een jaar later werd de difantoïne gestaakt, zonder dat hierna het staren weer terugkeerde. Het contact met de omgeving (oogcontact, spraak etc) herstelde echter niet. Ze begon vervolgens steeds meer dwangmatige verschijnselen te ontwikkelen, zoals een dwangmatige interesse in touwtjes (die ze tussen haar vingers heen en weer bewoog) en het tikken met haar vingers, vooral 's nachts. Ook schudde ze vaak met haar hoofd heen en weer of tegen de muur en ontwikkelde ze tics als het maken van sissende geluiden, schrapen van haar keel, het maken van rare bewegingen met haar tong of maken van klikgeluiden en het maken van grimassen in het gelaat. NB: wellicht is hier ook de diagnose 'childhood disintegrative disorder' te stellen?
5. 19 jarige vrouw, die sinds 4 jaar in niveau van functioneren achteruit is gegaan, verbale en motorische tics ontwikkelde. Zo knippert ze met haar ogen, maakt ze schuddende bewegingen met haar hoofd, en grimasbewegingen in het gelaat. Ook maakt ze tikkende bewegingen met de vingers waarbij ze naar haar handen staart, krabt ze zich in het gelaat en trekt ze haren uit het hoofd. Complexere bewegingen bestaan uit het schudden met de schouders, het met de handen aan moeten raken van de vloer, het schudden met het hoofd en het uitstoten van keelklanken.
Bij de hier beschreven 5 mensen met Down syndroom en tics kan de diagnose syndroom van Gilles de la Tourette gesteld worden. Maar de vraag blijft of dit inderdaad wel als een aparte diagnose gesteld mag worden, of dat het om een bepaalde sub-groep van mensen met Down syndroom gaat. Hetzelfde geldt voor het samengaan van autisme en Down syndroom. De combinatie autisme en Down syndroom komt ook vaker tegelijkertijd voor dan op grond van toeval verwacht mag worden. Hetzelfde geldt overigens voor autisme en het syndroom van Gilles de la Tourette. Beide komen ook veel vaker samen bij eenzelfde persoon voor dan op grond van toeval verwacht mag worden.
Onderscheid tics met stereotiepe bewegingen
Bij mensen met autisme moet onderscheid gemaakt worden tussen bepaalde stereotiepe bewegingen passend bij autisme en tics, voordat gedacht wordt aan het tegelijk aanwezig zijn van een autisme spectrum stoornis en het syndroom van Gilles de la Tourette. Bij eenvoudige tics, zoals wenkbrauwen fronsen of met de ogen knipperen, is dat niet moeilijk. Maar bij meer complexe bewegingen is het vaak moeilijker om vast te stellen of het daarbij om stereotiepe bewegingen behorend bij autisme gaat, of om complexe tics. In het algemeen kan hierover gezegd worden dat stereotiepe bewegingen (bij autisme) meer gedreven en doelgericht worden uitgevoerd en vaak ritmisch zijn. Tics (bij Tourette) daarentegen zijn onverwacht plotseling optredende, onvrijwillig uitgevoerde bewegingen en ze zijn niet ritmisch en/of telkens herhaald uitgevoerd.
Onderscheid tics en dwanghandelingen
Tics moeten ook onderscheiden worden van dwanghandelingen, zoals bij een dwangstoornis. Dwanghandelingen zijn in de regel vrij complex van aard en worden uitgevoerd als gevolg van een dwang en volgens bepaalde vaste regels. Tics zijn wat minder complex en dienen bovendien niet om een angst te voorkomen die zou ontstaan als geen gehoor wordt gegeven aan de dwanghandeling. Overigens kunnen mensen met een dwangstoornis tegelijk ook lijden aan het syndroom van Gilles de la Tourette.
Welke tics kunnen wijzen op het syndroom van Gilles de la Tourette?
Eenvoudige motorische tics (bewegingen):
|
Eenvoudige vocale tics (geluiden):
|
Complexe motorische tics (bewegingen):
|
Complexe vocale tics (geluiden):
|
Diagnostische criteria voor het syndroom van Gilles de la Tourette:
1. meerdere tics op het gebied van bewegingen (motorische tics) en een of meerdere tics op het gebied van geluid (vocale tics), welke niet op hetzelfde moment aanwezig hoeven te zijn
2.a. de tics moeten zich meerdere malen per dag voordoen (in de regel meerdere tics kort achterelkaar),
2 b. (bijna) dagelijks optreden of
2 c. in wisselende mate gedurende tenminste een jaar, waarbij symptoomvrije perioden niet langer dan 3 maanden geduurd mogen hebben.
3. vóór het 18e jaar zijn begonnen
4. de tics mogen niet het gevolg zijn van medicijnen of stimulerende middelen of het gevolg zijn van een ziekte (zoals een hersenontsteking).
Voorkomen en begin:
Het syndroom van Gilles de la Tourette komt 1,5 - 3 maal vaker bij mannen dan bij vrouwen voor.
De verschijnselen kunnen zich al in het tweede levensjaar voor het eerst openbaren. Maar de gemiddelde leeftijd waarop het begint is ongeveer 7 jaar.
De eerste tics die zich gaan voordoen betreffen meestal één eenvoudige tic, bijvoorbeeld het met de ogen knipperen, tongbewegingen, huppelen, snuffen, keel schrapen, etc. Soms gaat het echter al meteen om wat complexere tics.
De verschijnselen van het syndroom van Gilles de la Tourette blijven meestal het gehele leven aanwezig, al kunnen er korte of lange perioden zijn (soms zelfs enkele jaren) dat de verschijnselen wegblijven. Meestal nemen de tics met het ouder worden in intensiteit en frekwentie af. Soms verdwijnen ze echter bij het bereiken van de volwassen leeftijd.
Copyright © 2004 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
25-10-2004
