Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Fragiele X syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Fragiele X Syndroom: erfelijkheid

Het fragiele X syndroom is, na het syndroom van Down, de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke handicap. De stoornis ligt op het X-chromosoom, waar een gen ligt (het FMR-1 gen) met een genetische code die een teveel aan herhalingen kan gaan vertonen.
Wanneer het aantal herhalingen in het FMR-1 gen niet al te groot is geworden (tussen de 55 en 230 herhalingen; zie bij Oorzaak), dan treden er bij die persoon geen afwijkingen op. Maar het aantal herhalingen is dan al wel zo groot, dat deze bij doorgeven aan het nageslacht tot boven de 230 herhalingen kan uitgroeien. Hij of zij is dan 'drager', waardoor zijn of haar kinderen het fragiele X syndroom kunnen krijgen.

Dragerschap
Een 'drager' van een erfelijke aandoening is iemand die géén verschijnselen van de ziekte heeft, maar de ziekte wel aan zijn of haar nageslacht kan doorgeven, doordat er een bepaalde afwijking op een van zijn of haar chromosomen aanwezig is. Dragers van de fragiele X premutatie komen relatief veel voor. Naar schatting 1 op elke 250 vrouwen en 1 op elke 800 mannen is drager.
Wanneer er iemand in de familie het fragiele X syndroom blijkt te hebben, kan bij andere familieleden vastgesteld worden of hij of zij drager is. Vaak blijkt dat er zich in de familie aan moederzijde (oom, tante, neef of nicht) al iemand met een verstandelijke handicap bevindt.

Verschil mannen en vrouwen
Bij vrouwen blijken driemaal zoveel dragers voor te komen dan bij mannen. Dat heeft te maken met het feit dat de afwijking op het (vrouwelijke) X-chromosoom ligt.
Iedereen heeft in zijn of haar celkernen 46 chromosomen Vrouwen hebben in elke cel in het lichaam twee X-chromosomen, terwijl mannen er maar één bezitten (naast een mannelijk Y-chromosoom). Bij vrouwen die met het 'foute' X-chromosoom geboren worden, staat er dus altijd nog een 'gezond' X-chromosoom tegenover. Daardoor zijn de afwijkingen bij vrouwen met het foute X-chromosoom in de regel minder duidelijk dan bij mannen. Bij veel vrouwen zijn de afwijkingen zelfs zo onopvallend en/of bestaat er helemaal geen verstandelijke handicap, dat eigenlijk uit niets blijkt dat ze een 'fout' X-chromosoom bij zich dragen.

Herhalingskansen
Wanneer bij een jongen de diagnose fragiele X syndroom wordt gesteld, is kennelijk de moeder drager. Er moet dan bij haar ook onderzoek gedaan worden om vast te stellen hoe groot de afwijking op haar X chromosoom is. Er zijn dan twee mogelijkheden:
1. als zij de volledige mutatie heeft, is de kans op herhaling indien er de volgende keer weer een jongen geboren wordt 50%. Als er de volgende keer een meisje geboren wordt, is dan kans dat zij drager is 50%.
2. als zij een premutatie heeft, is de kans op herhaling minder goed voorspelbaar, maar wel wat kleiner dan bij een volledige mutatie (hoe kleiner het aantal herhalingen, deste kleiner de kans op herhaling).
De diagnose fragiele X syndroom heeft niet alleen gevolgen voor het gezin waarin dit kind geboren wordt, maar ook voor de zussen van de moeder. Zij kunnen immers ook drager zijn! Dit kan bij hen vastgesteld worden. Soms wordt voor dit 'familie-onderzoek' ook het bloed van de grootouders onderzocht.

Onderzoek in de zwangerschap
Wanneer iemand drager blijkt te zijn van het fragiele X syndroom, kan er tijdens de zwangerschap kan door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gecontroleerd of de vrucht het fragiele X syndroom zal krijgen.


Copyright © 2005 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2005