Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Fragiele X syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Fragiele X Syndroom (snel info voor medici)

X-gebonden erfelijke ontwikkelingsstoornis met een lichte tot matige verstandelijke beperking bij mannen en een meestal lichte verstandelijke beperking bij vrouwen (50% van de heterozygote vrouwen is normaal begaafd).

Kenmerken:
  • Typische gelaatskenmerken:
  • (deze zijn bij de geboorte afwezig en worden pas vanaf de puberteit duidelijk zichtbaar)
  • macrocefalie
  • lang gezicht
  • prominerende kaak
  • hoog en breed voorhoofd
  • grote en afstaande oren

Co-morbiditeit:
  • epilepsie
  • pes planus
  • luxaties (overstrekbare gewrichten)
  • mitraalklepprolaps
  • scoliose
  • otitis media
  • sinusitis
  • hypermetropie
  • astigmatisme
  • strabismus
  • climacterium praecox

Oorzaak:
Mutatie in FMR1-gen op de lange arm van het X-chromosoom. Dragerschap bij 1/250 vrouwen en 1/800 mannen.

Voorkomen:
Bij 1 : 4.000 mannen en 1 : 8.000 vrouwen.

Differentiaal diagnose:
Pervasieve ontwikkelingsstoornis, ADHD, Prader-Willi-syndroom, Sotos-syndroom.

Niveau van functioneren:
Lichte tot matige verstandelijke beperking bij mannen. en een
Lichte verstandelijke beperking bij vrouwen (50% van de heterozygote vrouwen is normaal begaafd).


W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Fragiele X syndroom".
Copyright © 2007 W. Braam, AVG
05-05-2007