Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Fragiele X syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Fragiele X Syndroom: de verschijnselen

Bij de geboorte zijn er aan de baby geen afwijkingen zichtbaar. De eerste maanden ontwikkelt de baby zich normaal. Ook tijdens de eerste kinderjaren zijn meestal geen zichtbare afwijkingen aanwezig. Het achterblijven van de ontwikkeling en problemen met het gedrag zijn de eerste verschijnselen. Omdat er echter geen duidelijke uiterlijke afwijkingen zichtbaar zijn, kan het nog geruime tijd duren tot de diagnose gesteld wordt.

Trage ontwikkeling
Na ongeveer een half jaar gaat opvallen dat de motorische ontwikkeling achterblijft. Het los kunnen zitten begint pas gemiddeld vanaf 10 maanden en het los lopen pas na gemiddeld 21 maanden. Ook de spraak- en taalontwikkeling is vertraagd. Soms komen de eerste duidelijke woordjes pas 20 maanden na de geboorte. Vaak is het laat beginnen met praten de eerste aanwijzing dat er iets mis is.

Kleuterjaren
Tijdens de kleuterjaren valt de taalachterstand duidelijker op. Het praten is niet meer dan wat brabbelen, met het vaak herhalen van woorden, napraten van woorden die anderen spreken en het door elkaar haspelen van woorden.
Het gedrag is vaak overaktief en men kan slecht geconcentreerd de aandacht bij iets houden. Daardoor lijkt het gedrag wel wat op ADHD. In de regel is iemand met het fragiele X syndroom verlegen en kan hij of zij moeilijk kontakt met anderen maken. Ook kunnen er gemakkelijk woedeuitbarstingen ontstaan.

Puberteit
Tijdens de puberteit gaan de typische gelaatskenmerken meer tot uiting komen en opvallen: lang gezicht met fors hoog en breed voorhoofd, grote oren (soms wat laag-staand en wat naar achteren gedraaid) en forse kin.
Tijdens en na puberteit lijkt de groei versneld op te treden, waardoor ook de typische gelaatskenmerken opvallender worden: groter hoofd, forse onderkaak en kin, lang gezicht, hoog en breed voorhoofd en grote en vaak afstaande oren.
Bij jongens groeien de zaadballen verder uit dan gewoonlijk.
Vaak is het steunweefsel (bindweefsel) afwijkend van structuur waardoor het minder steun geeft. Daardoor is de beweeglijkheid van bijvoorbeeld de vingers groter (kunnen verder doorbuigen: hypermobiliteit). Ook ontstaan daardoor gemakkelijker platvoeten.
Soms neemt het lichaamsgewicht sterk toe en ontstaan er kenmerken die sterk lijken op die van het Prader-Willi syndroom. Dit staat bekend als 'Prader-Willi lookalike' of 'Prader-Willi-like phenotype'.

Verschil tussen mannen en vrouwen
Er is bij het fragiele X syndroom een duidelijk verschil tussen mannen en vrouwen. De afwijkingen bij vrouwen met het foute X-chromosoom in de regel minder ernstig dan bij mannen. Bij veel vrouwen zijn de afwijkingen zelfs zo onopvallend en/of bestaat er geen verstandelijke handicap, zodat uit niets blijkt dat ze een 'fout' X-chromosoom bij zich dragen.
Het verschil in ernst tussen mannen en vrouwen wordt veroorzaakt door het feit dat de oorzaak van het fragiele X syndroom ligt op het vrouwelijke X-chromosoom. Meisjes hebben in elke cel in het lichaam twee X-chromosomen, terwijl mannen er maar één bezitten (naast een mannelijk Y-chromosoom). Bij vrouwen die het 'foute' X-chromosoom erven staat er dus nog een 'gezond' X-chromosoom tegenover. Daardoor zijn de afwijkingen en de gedragsproblemen bij vrouwen in de regel minder ernstig dan bij mannen dragen. Zo overheerst bij meisjes meer de verlegenheid en de angst in sociale situaties.

Verstandelijke beperking
Bij jongens en mannen met het fragiele X syndroom is de verstandelijke beperking in het algemeen matig tot ernstig. Het IQ variëert tussen de 30 en 50 bij kinderen en tussen 20 en 40 bij volwassenen.
Bij meisjes en vrouwen is er vaak niet of nauwelijks sprake van een verstandelijke beperking ('zwakbegaafd') of is deze slechts licht (IQ 50 - 70).


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2003