Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina

Informatie Verstandelijke Handicaps

Algemene linkpagina (Wiebe's Web Wijzer)

Het Internet bevat een eldorado aan medische informatie. Gericht zoeken kun je via een zoekmachine (Google is een goede). Maar soms wil je liever direkt naar een site waarvan je weet dat die op het gewenste onderwerp goede informatie biedt, in plaats van een lange lijst van sites te moeten afwerken waarin toevallig ook jouw trefwoord voorkomt.

Sites met info over syndromen

National Library of Medicine
De "Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation Syndromes site" van de National Library of Medicine, met wederom een lijst met honderden namen van syndromen. Door op de gewenste naam te klikken krijg je een samenvatting van de info over het syndroom, met name de "major features", een verwijzing naar de OMIM databank (met uitgebreide info over de medische litteratuur die er over het syndroom is verschenen) en een uitgebreide lijst met verwijzingen naar medische literatuur en andere doorklikmogelijkheden. Je kunt overigens ook rechtstreeks naar OMIM toe via:

OMIM
"OMIM" (Online Mendelian Inheritance in Man), een database met genetische aandoeningen. Je moet dan de naam van het syndroom invullen, waarna je een lijst krijgt met niet alleen het gevraagde syndroom, maar ook syndromen die erop lijken (differentiaaldiagnose).

Orphanet
Orphanet is een site over zeldzame aandoeningen, waar op het deel voor "professionals" onder de knop "search for disease" zeer goede syndroom info te vinden is. Je krijgt dan een alfabet. Klik op de letter waarmee de naam van het syndroom begint en vervolgens in de lange lijst met syndroomnamen. Je krijgt nu een samenvatting over het syndroom met daaronder een aantal opties:
"full text": Soms is de Acrobat reader nodig voor een prachtig en up-to-date overzichtsartikel, soms is er maar weinig info beschikbaar.
"OMIM": Dit verwijst naar de bekende informatie uit de OMIM database.
"clinical signs": Dit is een lijst met de symptomen. Achter elk symptoom staat de belangrijkheid aangegeven.
"other websites": Lijst met websites waar je verder kunt surfen.

Ik keek vroeger ook vaak naar Pedbase, een database met informatie over 550 syndromen, elk met een uitgebreide lijst kenmerken en andere gegevens van de gewenste aandoening. Pedbase was er sinds 1995 met de bedoeling deze database uit te breiden en regelmatig te updaten. Helaas is het daarvan niet echt gekomen en per januari 2004 hielden ze er helaas mee op. Ik heb de site net op tijd geheel gedownload, zodat ik er nog steeds gebruik van kan maken.

Orphanet: Site voor syndroom diagnostiek

Orphanet
Orphanet is een site over zeldzame aandoeningen, waar op het deel voor "professionals" onder de knop "search by clinical signs" een fraai diagnostiek hulpje te vinden is.
Er kan op maximaal 6 trefwoorden worden gezocht. Gebruik de Thesaurus voor het vinden van de juiste trefwoorden. Eerst krijg je een lijst met hoodgroepen (skull abnormality, face anomalies, eyes anomalies, etc). Darana kies je uit de daaropvolgende lijst het juiste trefwoord.
Als je de maximaal zes kenmerken hebt ingevuld, vink je de vakjes voor de zes kenmerken en geeft je verder achter elk kenmerk de mate van belangrijkheid aan ("obligatory", "specific", ed.). Als je tevreden bent, klik je op "search".

Portaal sites over syndromen


Vervolgens zijn er een aantal sites die van honderden syndromen bijhouden waar je op het Internet informatie over die syndromen kunt vinden. Het leuke hiervan is dat ze ook sites noemen van ouderverenigingen. Die sites zijn heel vaak erg interessant, omdat ze niet zozeer gericht zijn op lijsten met symptomen en op diagnostiek, maar juist ook informatie bevatten over gedrag, veel voorkomende problemen en foto's tonen van kinderen en volwassenen met die syndromen. Ook zijn er links naar sites van ouders gewijd zijn aan het syndroom van hun kind.

IBIS
IBIS (International Birth Defects Information Systems), met een lijst met meer dan 1000 syndromen en andere aandoeningen. Door hierop te klikken krijg je een lijst met sites met informatie over dat syndroom (symptomen, diagnostie, patientenverenigingen etc).

Birth Disorder Information Directory
Birth Disorder Information Directory, een index site met honderden aangeboren aandoeningen, met een lijst met Internet sites over dat onderwerp. Klik op de eerste letter van de aandoening die je zoekt en vervolgens op de aandoening zelf in de lange lijst van syndromen.

Family Village
Family Village, een databank met enkele honderden aandoeningen die gepaard gaan met een verstandelijke en/of lichamelijke handicap. Je ziet een rij kaartenbakken op alfabet gerangschikt. Klik op de kaartenbak met de eerste letter van de aandoening die je zoekt, waarna een lijst met aandoeningen volgt van waaruit je kunt kiezen. Je krijgt een overzicht van de patiëntenverenigingen en ouderverenigingen en links naar internetsites over dit onderwerp, plus een kant-en-klaar ingevulde zoekpagina van de zoekmachine AltaVista.

Ability.org.uk
Een met Familyvillage vergelijkbare Engelse databank waarin meer dan duizend ziekten zitten met met Internetadressen waar info over de gekozen aandoening is te halen.

Karolinska Institutet
De portaalsite van het Zweedse Karolinska Institutet met achter de knop "more links" zoekmogelijkheden in andere databanken en zoekmachines.

Genetic and Rare Conditions Site
Genetic and Rare Conditions Site, van de afdeling medische genetica van de Universiteit van Kansas (usa), met vooral email adressen van de verschillende (inter)nationale patienten en belangenverenigingen op het gebied van het specifieke syndroom dat je aanklikt.

MoST GeNe
MoST GeNe website, de "Directory of Online Genetic Support Groups".

Zoeken naar gegevens die bij een bepaalde chromosoomafwijking horen:

OMIM
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)is een grote databank met alle informatie die te maken heeft met chromosomen. Op deze zoekpagina tik je de naam van het syndroom in of de ziekte in. Je krijgt vervolgens een lijst met verwijzingen naar de gevraagde aandoening plus vaak een of meer andere syndromen of aandoeningen die er (mogelijk) mee te maken hebben of er op het chromosoom dicht bij liggen.
Na doorklikken krijg je info over de ontdekker, over de eerste publikatie over de gevraagde afwijking en over latere publikaties. Ook volgt er een een korte "clinical synopsis", en zijn er literatuurverwijzingen (erop klikken geeft een samenvatting in PubMed).
Maar je kunt ook een chromosoom invullen, bijvoorbeeld 18p. Dan krijg je een lijst met alle aandoeningen die geassocieerd worden met een afwijking de korte arm van chromosoom 18.

OMIM (plattegrond chromosomen)
Bij OMIM kun je ook zoeken naar genen op de plattegrond van de chromosomen. Als je bijvoorbeeld 18p intikt, krijg je een lijst met alle genen die op 18p liggen, plus voor zover bekend per gen de lokatie (klik erop en je krijgt op de plattegrond van het gen te zien met het bewuste gen). Ook krijg je een lijst met de ziekten of afwijkingen te te maken hebben met alle genen op het desbetreffende chromosoom, waarbij je dan vervolgens kunt doorklikken naar wetenschappelijke artikelen over het betreffende gen.

Het mensenlijk genoom
The Genome Database: de site van het veelbesproken Human Genome Project. In deze enorme brei van info verdwaal je al snel. Vandaar dat er een site-map is.

Alle genen per chromosoom
Op een wat andere manier dan in OMIM krijg je hier een plattegrond van de chromosomen te zien. Op deze pagina klik je op het gewenste chromosoomnummer, bijvoorbeeld 15. Vervolgens kun je zien welke genen er te maken hebben met het Angelman syndroom. Omgekeerd kun je, als je de exacte lokalisatie van een chromosoomafwijking weet, zien welk syndroom of welke ziekte er mogelijk bij past bij een afwijking van het gen.

Chromosoom breukplaatsen
Op deze site van het Coriell instituut kun je per chromosoom kijken naar de lokaties waar 'gemakkelijk' breuken kunnen ontstaan (ook van belang bij translokaties). Ook hier klik je weer op het chromosoomnummer naar keuze. Er verschijnt vervolgens een fraaie plattegrond van het chromosoom plus de nummers waar breuken kunnen ontstaan. Vervolgens kun je dan weer via OMIM zoeken wat er op de breukvlakken aan eigenschappen aanwezig zijn.

MUMS
MUMS (parent to parent network) geeft in chronologische volgorde van alle chromosoomnummers aan van welke afwijkingen er ouder-supportgroepen zijn. Je kunt er echter helaas niet op doorklikken. Ik gebruik de lijst om te zien welke afwijkingen er van een bepaald chromosoom bekend zijn en de juiste schrijfwijze ervan (van belang bij intikken in een zoekmachine, bv Google).

Chromosome Deletion Outreach
Ook hier staan alle deleties, inversies, translokaties, duplicaties, trisomieën en ringchromosomen genoemd die bekend zijn. Daarachter staat het aantal bij de organisatie geregistreerde mensen met een dergelijke deletie. Op deze manier kunnen ouders met elkaar in kontakt worden gebracht.

Uitleg over chromosoom afwijkingen
Op deze site wordt uitleg over genetische termen en kun je illustraties ervan bekijken.

Erfocentrum
Op deze site van het Nederlandse Erfocentrum is veel beknopte info voor ouders te vinden. Door op (para)medici te klikken, bereik je via het alfabet de syndromen met meer medische informatie. Soms is er een heel wetenschappelijk artikel te downloaden.

Chromosomen helpstation
Dit is ook een site voor ouders. Je vindt er géén medische informatie maar wel contacten, tips, links naar specifieke en algemene 'chromosoom'groepen, database, een discussieforum en een hulp in de zoektocht naar informatie

Overige sites

E-medicine Medische bibliotheek met uitgebreide info over alle specialismen voor medici en publiek.

E-medicine genetics and metabolic disease Medische bibliotheek met uitgebreide info over erfelijke ziekten en ziekten van de stofwisseling bij kinderen, zowel voor medici als voor publiek.

GeneClinics Medische site met bijna alles over erfelijkheid en onderzoek op dit gebied. Uitgebreide informatie over honderden erfelijke aandoeningen. Klik op GeneReviews en vul de naam van het syndroom in.

National Organization for Rare Disorders Site met beknopte informatie over meer dan 1000 zeldzame aandoeningen. De rest gaat tegen betaling.
Er is ook een alfabetische lijst van die aandoeningen. Door rechts van de namenlijst op de eerste letter van de naam van de aandoening die je zoekt te klikken, kom je er sneller.

Yahoo Health Zoekmachine die specifiek naar pagina's in de medische sites zoekt.

Down Syndrome Health Issues Zeer uitgebreide site met alle denkbare medische informatie die direkt of indirekt met Down syndroom te maken heeft.

Enkele Nederlandse sites:

Stichting Down's Syndroom De wat bescheidener site van de Nederlandse Down syndroom vereniging.

Z-Net Een platform voor informatie-uitwisseling en discussie over de dienstverlening aan mensen met een verstandelijke beperking. Met een agenda, actueel (actuele thema's), discussieforum, nieuws en achtergronden (met index naar archief met ouder nieuws), de rubriek "Mensen zelf aan het woord", een lijst met veel externe Internet links, de rubriek "Bladen en literatuur" e v a.

NVAVG , de site van de Nederlandse Vereniging van artsen voor verstandelijk gehandicapten.

VG Belang (voorheen FVO) met ondermeer een mogelijkheid tot contact en stellen van vragen door ouders en informatie over de diverse aangesloten verenigingen.

Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) met een aparte sectie met info over regelingen voor mensen met een verstandelijke handicap.

Stichting voor geestelijk en maatschappelijk Welzijn Gehandicapten Nederland


Terug naar de homepagina

W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Prader Willi syndroom".
Copyright © 2008 W. Braam, AVG
10-08-2008