| Home | Syndromen | Problemen | Algemene linkpagina |
Algemene linkpagina (Wiebe's Web Wijzer)
Het Internet bevat een eldorado aan medische informatie. Gericht zoeken kun je via een
zoekmachine (Google is een goede). Maar
soms wil je liever direkt naar een site waarvan je weet dat die op het gewenste onderwerp
goede informatie biedt, in plaats van een lange lijst van sites te moeten afwerken waarin
toevallig ook jouw trefwoord voorkomt.
Sites met info over syndromen
National Library of Medicine
OMIM
Orphanet
Ik keek vroeger ook vaak naar Pedbase, een database met informatie over
550 syndromen, elk met een uitgebreide lijst kenmerken en andere gegevens van de gewenste
aandoening. Pedbase was er sinds 1995 met de bedoeling deze database uit te breiden en
regelmatig te updaten. Helaas is het daarvan niet echt gekomen en per januari 2004 hielden
ze er helaas mee op. Ik heb de site net op tijd geheel gedownload, zodat ik er nog steeds
gebruik van kan maken.
Orphanet: Site voor syndroom diagnostiek Orphanet
Portaal sites over syndromen IBIS
Birth Disorder Information
Directory
Family Village
Ability.org.uk
Karolinska Institutet
Genetic and Rare Conditions
Site
MoST GeNe
Zoeken naar gegevens die bij een bepaalde chromosoomafwijking horen: OMIM
OMIM (plattegrond chromosomen)
Het mensenlijk genoom
Alle genen per chromosoom
Chromosoom breukplaatsen
MUMS
Chromosome Deletion Outreach
Uitleg over chromosoom
afwijkingen
Erfocentrum
Chromosomen helpstation
Overige sites
E-medicine
Medische bibliotheek met uitgebreide info over alle specialismen voor medici en
publiek.
E-medicine genetics and metabolic disease
Medische bibliotheek met uitgebreide info over erfelijke ziekten en ziekten
van de stofwisseling bij kinderen, zowel voor medici als voor publiek.
GeneClinics
Medische site met bijna alles over erfelijkheid en onderzoek op dit gebied.
Uitgebreide informatie over honderden erfelijke aandoeningen. Klik op GeneReviews en vul de naam van het syndroom in.
National Organization for Rare Disorders
Site met beknopte informatie over meer dan 1000 zeldzame aandoeningen. De
rest gaat tegen betaling.
Yahoo Health
Zoekmachine die specifiek naar pagina's in de medische sites zoekt.
Down Syndrome Health Issues
Zeer uitgebreide site met alle denkbare medische informatie die direkt of
indirekt met Down syndroom te maken heeft.
Stichting Down's Syndroom
De wat bescheidener site van de Nederlandse Down syndroom vereniging.
Z-Net
Een platform voor informatie-uitwisseling en discussie
over de dienstverlening aan mensen met een verstandelijke beperking.
Met een agenda, actueel (actuele thema's), discussieforum,
nieuws en achtergronden (met index naar archief met ouder nieuws),
de rubriek "Mensen zelf aan het woord", een lijst met veel externe Internet links,
de rubriek "Bladen en literatuur" e v a.
NVAVG
, de site van de Nederlandse Vereniging van artsen voor
verstandelijk gehandicapten.
VG Belang (voorheen FVO)
met ondermeer een mogelijkheid tot contact en stellen van vragen door
ouders en informatie over de diverse aangesloten verenigingen.
Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS)
met een aparte sectie met info over regelingen voor
mensen met een verstandelijke handicap.
Stichting voor geestelijk en maatschappelijk Welzijn Gehandicapten Nederland
De "Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation Syndromes site" van de National Library
of Medicine, met wederom een lijst met honderden namen van syndromen. Door op de gewenste
naam te klikken krijg je een samenvatting van de info over het syndroom, met name de
"major features", een verwijzing naar de OMIM databank (met uitgebreide info over de medische
litteratuur die er over het syndroom is verschenen) en een uitgebreide lijst met verwijzingen
naar medische literatuur en andere doorklikmogelijkheden.
Je kunt overigens ook rechtstreeks naar
OMIM toe via:
"OMIM" (Online Mendelian Inheritance in Man), een database met genetische aandoeningen.
Je moet dan de naam van het syndroom invullen, waarna je een lijst krijgt met niet alleen
het gevraagde syndroom, maar ook syndromen die erop lijken (differentiaaldiagnose).
Orphanet is een site over zeldzame aandoeningen, waar op het deel voor "professionals"
onder de knop "search for disease" zeer goede syndroom info te vinden is.
Je krijgt dan een alfabet. Klik op de
letter waarmee de naam van het syndroom begint en vervolgens in de lange lijst met
syndroomnamen. Je krijgt nu een samenvatting over het syndroom met daaronder een aantal
opties:
"full text": Soms is de Acrobat reader nodig voor een prachtig en up-to-date
overzichtsartikel, soms is er maar weinig info beschikbaar.
"OMIM": Dit verwijst naar de bekende informatie uit de OMIM database.
"clinical signs": Dit is een lijst met de symptomen. Achter elk symptoom staat de
belangrijkheid aangegeven.
"other websites": Lijst met websites waar je verder kunt surfen.
Orphanet is een site over zeldzame aandoeningen, waar op het deel voor "professionals"
onder de knop "search by clinical signs" een fraai diagnostiek hulpje te vinden is.
Er kan op maximaal 6 trefwoorden worden gezocht. Gebruik de Thesaurus voor het vinden van
de juiste trefwoorden. Eerst krijg je een lijst met hoodgroepen (skull abnormality, face
anomalies, eyes anomalies, etc). Darana kies je uit de daaropvolgende lijst het juiste
trefwoord.
Als je de maximaal zes kenmerken hebt ingevuld, vink je de vakjes voor de zes kenmerken
en geeft je verder achter elk kenmerk de mate van belangrijkheid aan ("obligatory", "specific",
ed.). Als je tevreden bent, klik je op "search".
Vervolgens zijn er een aantal sites die van honderden syndromen bijhouden waar je
op het Internet informatie over die syndromen kunt vinden. Het leuke hiervan is dat ze
ook sites noemen van ouderverenigingen. Die sites zijn heel vaak erg interessant, omdat
ze niet zozeer gericht zijn op lijsten met symptomen en op diagnostiek, maar juist ook
informatie bevatten over gedrag, veel voorkomende problemen en foto's tonen van kinderen en
volwassenen met die syndromen. Ook zijn er links naar sites van ouders gewijd zijn aan
het syndroom van hun kind.
IBIS (International Birth Defects Information Systems), met een lijst met meer dan 1000
syndromen en andere aandoeningen. Door hierop te klikken krijg je een lijst met sites met
informatie over dat syndroom (symptomen, diagnostie, patientenverenigingen etc).
Birth Disorder Information Directory, een index site met honderden aangeboren aandoeningen,
met een lijst met Internet sites over dat onderwerp. Klik op de eerste letter van de
aandoening die je zoekt en vervolgens op de aandoening zelf in de lange lijst van syndromen.
Family Village, een databank met enkele honderden aandoeningen die gepaard gaan
met een verstandelijke en/of lichamelijke handicap. Je ziet een rij kaartenbakken
op alfabet gerangschikt. Klik op de kaartenbak met de eerste letter van de
aandoening die je zoekt, waarna een lijst met aandoeningen volgt van
waaruit je kunt kiezen. Je krijgt een overzicht van de patiëntenverenigingen en
ouderverenigingen en links naar internetsites over dit onderwerp,
plus een kant-en-klaar ingevulde zoekpagina van de zoekmachine AltaVista.
Een met Familyvillage vergelijkbare Engelse databank waarin meer dan
duizend ziekten zitten met met Internetadressen waar info over de gekozen aandoening
is te halen.
De portaalsite van het Zweedse Karolinska Institutet met achter de knop "more links"
zoekmogelijkheden in andere databanken en zoekmachines.
Genetic and Rare Conditions Site, van de afdeling medische genetica van de Universiteit
van Kansas (usa), met vooral email adressen van de verschillende (inter)nationale
patienten en belangenverenigingen op het gebied van het specifieke syndroom dat je aanklikt.
MoST GeNe website, de "Directory of Online Genetic Support Groups".
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)is een grote databank met alle informatie die te
maken heeft met chromosomen. Op deze zoekpagina tik je de naam van het syndroom in of de
ziekte in. Je krijgt vervolgens een lijst met verwijzingen naar de gevraagde aandoening
plus vaak een of meer andere syndromen of aandoeningen die er (mogelijk) mee te maken hebben
of er op het chromosoom dicht bij liggen.
Na doorklikken krijg je info over de ontdekker, over de eerste publikatie over de
gevraagde afwijking en over latere publikaties. Ook volgt er een een korte "clinical synopsis",
en zijn er literatuurverwijzingen (erop klikken geeft een samenvatting in PubMed).
Maar je kunt ook een chromosoom invullen, bijvoorbeeld 18p. Dan krijg je een lijst met
alle aandoeningen die geassocieerd worden met een afwijking de korte arm van chromosoom 18.
Bij OMIM kun je ook zoeken naar genen op de plattegrond van de chromosomen. Als je
bijvoorbeeld 18p intikt, krijg je een lijst met alle genen die op 18p liggen, plus voor
zover bekend per gen de lokatie (klik erop en je krijgt op de plattegrond van het gen te
zien met het bewuste gen). Ook krijg je een lijst met de ziekten of afwijkingen te te maken
hebben met alle genen op het desbetreffende chromosoom, waarbij je dan vervolgens kunt
doorklikken naar wetenschappelijke artikelen over het betreffende gen.
The Genome Database: de site van het veelbesproken Human Genome Project.
In deze enorme brei van info verdwaal je al snel. Vandaar dat er een site-map is.
Op een wat andere manier dan in OMIM krijg je hier een plattegrond van de chromosomen
te zien. Op deze pagina klik je op het gewenste chromosoomnummer, bijvoorbeeld 15.
Vervolgens kun je zien welke genen er te maken hebben met het Angelman syndroom.
Omgekeerd kun je, als je de exacte lokalisatie van een chromosoomafwijking weet,
zien welk syndroom of welke ziekte er mogelijk bij past bij een afwijking van het gen.
Op deze site van het Coriell instituut
kun je per chromosoom kijken naar de lokaties waar 'gemakkelijk' breuken
kunnen ontstaan (ook van belang bij translokaties).
Ook hier klik je weer op het chromosoomnummer naar keuze. Er verschijnt vervolgens een
fraaie plattegrond van het chromosoom plus de nummers waar breuken kunnen ontstaan.
Vervolgens kun je dan weer via OMIM zoeken wat er op de breukvlakken aan eigenschappen
aanwezig zijn.
MUMS (parent to parent network) geeft in chronologische volgorde van alle
chromosoomnummers aan van welke afwijkingen er ouder-supportgroepen zijn. Je kunt er
echter helaas niet op doorklikken. Ik gebruik de lijst om te zien welke afwijkingen er van
een bepaald chromosoom bekend zijn en de juiste schrijfwijze ervan (van belang
bij intikken in een zoekmachine, bv Google).
Ook hier staan alle deleties, inversies, translokaties, duplicaties, trisomieën en
ringchromosomen genoemd die bekend zijn. Daarachter staat het aantal bij de organisatie
geregistreerde mensen met een dergelijke deletie.
Op deze manier kunnen ouders met elkaar in kontakt worden gebracht.
Op deze site wordt uitleg over genetische termen en kun je illustraties ervan
bekijken.
Op deze site van het Nederlandse Erfocentrum is veel beknopte info
voor ouders te vinden.
Door op (para)medici te klikken, bereik je via het alfabet de syndromen met meer
medische informatie. Soms is er een heel wetenschappelijk artikel te downloaden.
Dit is ook een site voor ouders. Je vindt er géén medische informatie
maar wel contacten, tips, links naar specifieke en algemene 'chromosoom'groepen,
database, een discussieforum en een hulp in de zoektocht naar informatie
Er is ook een
alfabetische lijst van die aandoeningen. Door rechts van de namenlijst op de eerste
letter van de naam van de aandoening die je zoekt te klikken, kom je er sneller.
Terug naar de homepagina
W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail:
Dit email adres is alleen
bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken
om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met
verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Prader Willi syndroom".
Copyright © 2008 W. Braam, AVG
10-08-2008