Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Prader Willi syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Voeding en Dieet Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Prader Willi Syndroom: het stellen van de diagnose

De diagnose kan op grond van het gedrag en de uiterlijke verschijnselen worden vermoed, maar daarmee is de diagnose nog niet met zekerheid vastgesteld.
De diagnose Prader Willi Syndroom wordt gesteld op basis van DNA onderzoek (onderzoek van de chromosomen). In praktisch alle gevallen levert dit een zekere diagnose op. DNA onderzoek wordt echter alleen uitgevoerd indien er een redelijk vermoeden bestaat dat er sprake is van Prader Willi syndroom. Om tot een redelijk vermoeden te komen wordt gekeken hoeveel kenmerken er bij iemand aanwezig zijn (zie hiervoor de kenmerken pagina).

Chromosomenonderzoek
Voor het onderzoek van de chromosomen (of DNA) zijn lichaamscellen nodig. Dat kunnen bloedcellen zijn, maar ook huidcellen. De afgenomen cellen worden enkele dagen in een speciale vloeistof met voedingsstoffen in een broedstoof (37°) geplaatst, zodat de cellen gaan delen en er voldoende cellen voor het onderzoek aanwezig zijn. Vervolgens worden er speciale kleurstoffen toegevoegd zodat de chromosomen onder de microscoop goed zichtbaar zijn. Op deze manier kan het aantal chromosomen geteld worden en kunnen grove afwijkingen aan de chromosomen vastgesteld worden. Wanneer bijvoorbeeld een groot deel van een chromosoom is afgebroken, zal dit onder de microscoop zichtbaar zijn.
Wanneer er ergens middenin een chromosoom een klein stukje ontbreekt (deletie), is dat onder de microscoop bij dit onderzoek niet zichtbaar. Daarom is een speciale methode ontwikkeld waarbij dit wel mogelijk is: FISH (fluorescentie in situ hybridisatie).

FISH onderzoek
Bij FISH maakt men gebruik van speciale fluorescerende 'markers', die zodanig zijn samengesteld dat ze precies passen op het specifieke deel van het te onderzoeken chromosoom waarvan men vermoedt dat daar een stukje DNA materiaal ontbreekt. Wanneer het chromosoom op die plaats 'compleet' is (dus normaal is) zal de marker zich op die plaats aan het chromosoom vasthechten. Onder de microscoop zie je dan twee puntjes oplichten. Van elk chromosoom zijn immers twee paar aanwezig. Indien een van de beide chromosomen uit het desbetreffende paar een stukje mist (deletie), kan de marker daar niet vasthechten en zie je onder de microscoop dus slechts één puntje oplichten.
Bij FISH onderzoek moet dus tevoren vaststaan om welke -vermoedelijke- chromosoomafwijking (DNA-afwijking) het gaat. Met moet immers een marker hebben die precies past op de plaats van de vermoedelijke afwijking. Dat betekent dat met FISH onderzoek niet zomaar gezocht kan worden of er 'ergens op een van de chromosomen' een kleine afwijking zit.

Aanvullend onderzoek
Omdat er drie verschillende oorzaken voor Prader Willi syndroom bekend zijn en met FISH onderzoek alleen de meestvoorkomende oorzaak kan worden vastgesteld, zal er bij een negatieve FISH test, aanvullend onderzoek nodig zijn. Onderzocht moet dan worden of het chromosoom 15 afkomstig is van de vader of de moeder. Voor dit onderzoek is dus ook bloed van beide ouders nodig. Wanneer ook bij dit onderzoek geen afwijkingen worden vastgesteld, zal onderzoek naar een inprintingsstoornis volgen.

Klinisch genetisch centrum
Voor chromosomenonderzoek kan men, na verwijzing door de huisarts of specialist, terecht een klinisch genetisch centrum, waarvan er in Nederland 9 zijn. Hier kan men terecht voor informatie over erfelijke ziekten en voor onderzoek.


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2003