Informatie Verstandelijke Handicaps

Prader Willi Syndroom: erfelijkheid

Het Prader Willi Syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje informatie dat normaal aanwezig is in het chromosoom nummer 15. Het ontbreken van dat stukje informatie kan op drie verschillende manieren zijn ontstaan. De kans op herhaling tijdens een volgende zwangerschap hangt af van welke van deze drie mogelijkheden de oorzaak is.

1. Deletie (70%):
Hierbij mist er een stukje uit een van de twee chromosomen nummer 15. Dit ontstaat meestal bij toeval tijdens de vorming van de zaadcellen. De oorzaak was dus niet reeds tevoren bij een van beide ouders aanwezig. De herhalingskans bij een volgende zwangerschap is dan ook uiterst gering (kleiner dan 1 op 1000).

2. Uniparentele maternale disomie (25%):
Hierbij mist er geen stukje DNA uit een van de twee chromosomen nummer 15, maar blijken beide chromosomen nummer 15 afkomstig te zijn van de moeder. De kans op het ontstaan van een bevruchte eicel met drie chromosomen nummer 15 is uiterst klein. De kans dat dit zich bij een volgende zwangerschap zal herhalen is ook zeer klein (kleiner dan 1 op 1000).

3. Aflees stoornis (imprintingsstoornis, 5%):
Wanneer het van de vader afkomstige chromosoom nummer 15 wel aanwezig is, maar de informatie van dat stukje chromosoom om welke reden dan ook niet kan worden afgelezen, is het net alsof die informatie ontbreekt. Dit heet een inprintingsstoornis. Het ontstaan van Prader Willi syndroom als gevolg van een afleesfout is zeldzaam. De kans op herhaling is in dit geval echter wel groot, omdat de helft van de zaadcellen van de vader een chromosoom 15 bevat waarvan het stukje 15q11-13 niet op "aan" staat.

Prenataal onderzoek is mogelijk
Voor het met zekerheid vaststellen van de diagnose Prader Willi Syndroom is onderzoek van de chromosomen (DNA onderzoek) mogelijk. Indien de juiste oorzaak is gevonden, kan tijdens een eventuele volgende zwangerschap DNA gericht onderzoek bij de vrucht worden uitgevoerd (een vlokkentest/vruchtwateronderzoek).