Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Prader Willi syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Voeding en Dieet Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Prader Willi Syndroom: de oorzaak
Algemene info over chromosomen


Het Prader Willi Syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje informatie dat normaal aanwezig is in het chromosoom nummer 15. Het ontbreken van dat stukje informatie kan op drie verschillende manieren zijn ontstaan.

1. Deletie (70%):
Hierbij mist er een stukje uit een van de twee chromosomen nummer 15. Preciezer gezegd missen er een aantal genen (een klein stukje DNA) uit de lange arm van dat chromosoon 15 (15q11-13). Het bijzondere hierbij is, dat het chromosoom 15 waarvan tijdens de deling van een zaadcel het stukje uit chromosoom 15 is verdwenen, altijd afkomstig is van de vader.
Het ontbreken van het stukje DNA uit chromosoom 15 ontstaat meestal bij toeval tijdens de vorming van de zaadcellen. De kans dat zoiets gebeurt is erg klein. De herhalingskans bij een volgende zwangerschap is dan ook uiterst gering, aangezien de 'fout' niet reeds bij een van beide ouders aanwezig is.

2. Uniparentele maternale disomie (25%):
Hierbij mist er geen stukje DNA uit een van de twee chromosomen nummer 15, maar blijken beide chromosomen nummer 15 afkomstig te zijn van de moeder.
Normaal zijn van de 23 chromosomenparen in elke lichaamscel van elk paar één afkomstig van de moeder en één van de vader. Wanneer er in de eicel van de moeder 'per ongeluk' twee chromosomen nummer 15 aanwezig zijn en in de zaadcel van de vader gewoon als normaal één aanwezig is, ontstaat er een bevruchte eicel met 3 chromosomen nummer 15. Dan is er dus één chromosoom nummer 15 teveel aanwezig, waarna een van de drie moet verdwijnen. Als nu chromosoom nummer 15 van de vader verdwijnt, blijven er twee identieke chromosomen nummer 15 van de moeder over en ontbreekt de kennelijk noodzakelijke vaderlijke informatie. Dit wordt daarom uniparentele (= één ouder) disomie (= twee chromosomen) genoemd. Het ontstaan van een bevruchte eicel met drie chromosomen nummer 15 is uiterst klein. De kans op herhaling bij een volgende zwangerschap is daarom dus ook zeer klein.

3. Aflees stoornis (imprintingsstoornis, 5%):
Wanneer het van de vader afkomstige chromosoom nummer 15 wel aanwezig is, maar de informatie van dat stukje chromosoom om welke reden dan ook niet kan worden afgelezen, is het net alsof die informatie ontbreekt. Het ontstaan van Prader Willi syndroom als gevolg van een afleesfout is zeldzaam en komt slechts in 5% van de gevallen voor.
Dat een stukje chromosoom 15 wel aanwezig is en toch niet werkt, was een interessante en ingewikkelde puzzle, die deskundigen pas in 1989 konden oplossen. Toen werd ontdekt dat Prader Willi syndroom ook kon ontstaan als gevolg van een "gestoorde inprinting" van chromosoom 15.
Sommige genen hebben een soort vam "aan en uit schakelaar". Ze staan "aan" of "uit", afhankelijk van welke van beide ouders ze afkomstig zijn. Wanneer het stukje DNA uit chromosoon 15 (15q11-13) dat van de vader afkomstig is, niet door vader op "aan" is gezet, kan hij een kind met het Prader Willi syndroom krijgen.
Het "aan" zetten gebeurt normaal tijdens de vorming van nieuw erfelijkheidsmateriaal tijdens de delingen van de chromosomen bij de vorming van de zaadcellen. Dit gebeurt onder invloed van een "controle-gen" op chromosoom 15. Als dit controle-gen niet goed werkt, bevat de helft van alle zaadcellen een chromosoom 15, waarvan het stukje 15q11-13 niet op "aan" staat.


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2003