Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Prader Willi syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Voeding en Dieet Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Prader Willi syndroom (snel info voor medici)

Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met typische dysmorfe kenmerken en een lichte tot matige verstandelijke beperking.

Kenmerken:
  • eerste jaar hypotonie
  • voedingsproblemen eerste levensjaar
  • vanaf peuterleeftijd sterk toegenomen eetlust
  • gedragsproblemen met driftbuien en dwangmatigheid
  • ernstige obesitas tot later morbide obesitas
  • gedragsproblemen als gevolg van obsessie voor voedsel
  • achterblijvende lengtegroei
  • hypogonadisme bij mannen
  • amenorroe of late menarche
  • slaapstoornissen
  • vertraagde spraakontwikkeling en dysartrie
  • vaak krabben aan wondjes

Co-morbiditeit:
  • diabetes mellitus
  • scoliose
  • osteoporose
  • hart- en vaatziekten
  • depressie
  • narcolepsie
  • kataplexie
  • huidinfecties ('skinpicking')

Oorzaak:
Deletie 15q11-q13 op paternale chromosoom 15 (70%), uniparentele maternale disomie 15 (25%) of imprintingdefect (5%).

Voorkomen:
Bij 1:15.000 levendgeborenen.

Niveau van functioneren:
Het niveau van verstandelijk functioneren kan van persoon tot persoon verschillen en ligt tussen lichte tot matige verstandelijke handicap.


W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: braam@planet.nl . Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Prader Willi syndroom"".
Copyright © 2003 W. Braam, AVG
10-01-2003