Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Prader Willi syndroom: Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Voeding en Dieet Vereniging Links Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Prader Willi Syndroom: de verschijnselen

Tijdens de zwangerschap is er meestal sprake van weinig bewegen. Babies met prader willi worden wat vaker dan andere babies in stuitligging geboren en wegen bij de geboorte vaak wat minder.
Bij de geboorte valt op dat de baby erg slap is en niet goed of slechts zwak huilt. Dit verbetert overigens met het ouder worden. De karakteristieke gelaatskenmerken (lange schedelvorm, smal (voor)hoofd, amandelvormige ogen, smalle mond met dunne bovenlip en neerwaarts gebogen mondhoeken) zijn nog niet meteen duidelijk.

Voedingsproblemen na de geboorte
Als gevolg van de slappe spieren drinkt de baby slecht: er is onvoldoende kracht om te zuigen. Dit verbetert pas na enkele maanden. De problemen met voeden tijdens eerste levensjaar zijn vaak zo groot, dat de baby onvoldoende groeit. Er zijn dan ook speciale voedings maatregelen noodzakelijk zijn. Vaak is daarvoor zelfs een ziekenhuisopname en tijdelijk sondevoeding nodig.

Later juist te grote eetlust
Tussen het eerste en derde jaar begint de eetlust te groot te worden. Het lijkt wel of ze geen verzadiging kennen, maar altijd honger hebben. Vaak ontstaat er zelfs een obsessie voor eten. Voedsel is in huis nergens veilig, de etenskasten en de koelkast moeten op slot.
Door het vele eten neemt het lichaamsgewicht veel te sterk toe in verhouding tot de lichaamslengte. Het is beslist noodzakelijk dat er tijdig dieetmaatregelen genomen worden om een dreigend extreem overgewicht te voorkomen. Hulp van een hierin gespecialiseerde dietist is aan te raden.

Trage ontwikkeling
Bij kinderen jonger dan 6 jaar is de ontwikkeling vertraagd. Los zitten kan vaak pas vanaf 10 tot 12 maanden. Het kan wel tot 2 jaar duren totdat een kind met prader willi zelfstandig kan lopen.

Gedragsproblemen op kinderleeftijd
Gedurende de kindertijd zijn er vaak gedragsproblemen, zoals driftbuien, agressieve uitbarstingen, dwangmatig gedrag, neiging tot dwarsliggen, tegenspreken, starheid, manipuleren, bezitterigheid, koppigheid, vasthoudendheid, stelen en liegen. Vaak bestaat er een verband tussen de gedragsproblemen en het willen eten of snoepen, vooral als gevolg van het verbieden ervan.

Slaapproblemen
Zowel het moeilijk inslapen, als het 's nachts vaak wakker worden (en dan naar de keuken gaan om te eten, of anderen wakker maken) leveren in de gezinssituatie veel problemen op. Verder kan de ademhaling tijdens de slaap soms vele seconden uitblijven (slaap-apnoe).
Ook kunnen er overdag slaapaanvallen optreden, waarbij ze vaak niet te wekken zijn (narcolepsie). Meer info over deze slaapproblemen?

Groei
De lengtegroei is vertraagd, waardoor de uiteindelijke lichaamslengte ten opzichte van de lengte van de ouders, duidelijk zal achterblijven. Te overwegen valt om hierbij een behandeling met groeihormonen te geven.
De handen en voeten blijven ten opzichte van de rest van het lichaam klein, doordat de groei van de handen en voeten achterblijft bij de groei de rest van het lichaam. De huid van mensen met prader willi is opvallend bleek in vergelijking met de huidskleur van de ouders. Ook de kleur van de haren is lichter.

Ontwikkeling geslachtsorganen en vorming geslachtshormonen blijft achter
Bij jongens zijn de penis en het scrotum klein. De zaadballen zijn meestal niet ingedaald. De puberteitsontwikkeling komt niet of sterk vertraagd (en onvolledig) op gang. De penis en de zaadballen blijven klein, er ontstaat weinig lichaamsbeharing en geen baard in de keel.
Ook bij meisjes zijn de uitwensige geslachtsorganen onderontwikkeld met kleine tot zeer kleine schaamlippen en clitoris. De puberteitsontwikkeling komt veel later of niet tot ontwikkeling, met geen of weinig menstruaties.
Ondanks de achterblijvende ontwikkeling van de geslachtskenmerken, is er juist een vroeg begin van de groei van oksel- of schaamhaar, vaak al vr het 8e jaar.

Spraakontwikkeling
De spraakontwikkeling komt goed op gang. Wel is de uitspraak van de woorden (articulatie) slecht, waardoor ze vaak moeilijk verstaanbaar zijn). Hierbij is begeleiding van een logopediste zinvol.

Verstandelijke beperking
Het niveau van verstandelijk functioneren kan van persoon tot persoon verschillen en ligt tussen lichte tot matige verstandelijke handicap.

Officiele kenmerken lijst
Voor het stellen van de vermoedelijke diagnose Prader Willi syndroom moet een minimaal aantal kenmerken aanwezig zijn. Daarvoor is een lijst met kenmerken gemaakt die internationaal wordt gebruikt. Deze lijst is gebaseerd op een publicatie van Holms ea in het medische tijdschrift Pediatrics (1993;91:398-402). De lijst omvat kenmerken die belangrijk zijn ('major criteria') en die minder belangrijk zijn ('minor criteria).


Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
10-01-2003