Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Smith Lemli Opitz syndroom Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Groei en voeding Vereniging Links

Informatie Verstandelijke Handicaps

Smith Lemli Opitz syndroom: erfelijkheid
Algemene info over chromosomen

Recessief erfelijke aandoening
Het Smith Lemli Opitz syndroom is een recessief erfelijke stofwisselingsziekte. Recessief erfelijk wil zeggen dat de erfelijke afwijking (de genmutatie) zowel van moeder als van vader gekregen moet worden om de ziekte te krijgen. Als je maar van één van beide ouders de genafwijking erft, ben je alleen maar drager, maar heb je geen ziekteverschijnselen.

Herhalingskans bij een volgende zwangerschap
Als er in een gezin een kind met het Smith Lemli Opitz syndroom wordt geboren betekent dit dat beide ouders kennelijk drager zijn van deze aandoening. Zij bezitten elk één normaal chromosoom 11 en één chromosoom 11 met de mutatie van het DHCR7 gen. Bij met maken van zaadcellen door de vader zal de helft van zijn zaadcellen een chromosoom 11 met de mutatie in zich hebben en de helft een normaal chromosoom 11. Hetzelfde geldt voor de eicellen van de moeder, waarvan de helft een afwijkend chromosoom 11 zal bevatten en de helft een normaal chromosoom 11.
De kans dat er bij een volgende bevruchting een eicel en een zaadcel met elk een mutatie op chromosoom 11 samensmelten is 25%. De kans op herhaling van de geboorte van een baby met het Smith Lemli Opitz syndroom is dus 25% (één op vier). De kans dat het kind drager van de mutatie zal zijn is 50%. Dit kind zal zelf geen ziekteverschijnselen hebben, maar kan zelf wel weer een kind met het Smith Lemli Opitz syndroom krijgen wanneer hij of zij een partner treft die ook drager is. Die kans is weliswaar niet groot, namelijk 1 op 120, maar kan toch reden zijn om in de toekomst te laten onderzoeken of de toekomstige partner niet toevallig toch ook drager is.

Risico voor broers en zussen
Het risico voor broers en zussen van iemand met het Smith Lemli Opitz syndroom om zelf ook een kind met deze aandoening te krijgen is klein, maar groter dan voor iemand die géén broer of zus met deze aandoening heeft. Iemand die een broer of zus heeft met het Smith Lemli Opitz syndroom heeft namelijk een kans van twee op drie dat hij zelf drager is van het afwijkende gen. Of dit wel of niet het geval is kan worden vastgesteld. Als dragerschap wordt vastgesteld is de kans om ook een kind met deze aandoening te krijgen vergroot, namelijk ongeveer 1 op de 500. Allereerst is bepalend of hij of zij een partner treft die zelf ook drager is van de genmutatie. Die kans is ongeveer 1 op 120. Als dit inderdaad het geval is, is de kans op een kind met de aandoening 1 op 4. Of dit reden is om in de toekomst te laten onderzoeken of de toekomstige partner niet toevallig ook drager is, kan later ieders eigen persoonlijke afweging zijn.

Onderzoek tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap is door middel van prenataal onderzoek (na een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie) vast te stellen of er wel of niet sprake is van een foetus met een afwijking die past bij sms. Dit onderzoek kan dus zinvol zijn wanneer er een vergroot risico op het Smith Lemli Opitz syndroom bestaat.


Copyright © 2004 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
15-11-2004