Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Smith Lemli Opitz syndroom Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Groei en voeding Vereniging Links

Informatie Verstandelijke Handicaps

Smith Lemli Opitz syndroom: groei en voeding

Vertraagde groei
Vanaf de geboorte treedt er een algehele vertraging op in de groei. Dit is gedeeltelijk het gevolg van een onvoldoende opname van voedsel doordat de baby te weinig kracht heeft om goed te zuigen. De achterblijvende groei heeft ook te maken met een tekort aan cholesterol in het lichaam, doordat de baby dit niet of in onvoldoende mate zelf kan aanmaken.

Groeivertraging begint al vˇˇr de geboorte
Vertraging van de groei treedt overigens ook al vˇˇr de geboorte op, waardoor het gemiddeld geboortegewicht lager is dan gemiddeld. Cholesterol van de moeder kan de foetus nauwelijks bereiken. Ook dan al is de foetus bijna geheel afhankelijk van de eigen aanmaak van cholesterol. Daarom zijn er reeds bij de geboorte diverse afwijkingen in de ontwikkeling aanwezig, terwijl bij de meeste andere aangeboren stofwisselingsziekten de afwijkingen of problemen pas na de geboorte optreden.

Groeiachterstand vanaf 6 maanden minder erg
De vertraagde groei vanaf de geboorte heeft er meestal op de leeftijd van 6 maanden reeds toe geleid dat lengte en gewicht op de groeicurve zich al onder de onderste groeilijn (P3) bevindt. Hoewel de groei, mede door extra aandacht voor de voeding, hierna wat verbetert blijft de groei zich onder de onderste groeilijn ontwikkelen.

Speciale behandeling nodig
Doordat babies met het Smith Lemli Opitz syndroom slecht zuigen en wenig ge´nteresseerd lijken in drinken, is het vaak nodig extra voeding en vocht te geven via een neussonde. Omdat het mondgebied vaak overgevoelig is voor aanraking, is begeleiding door een logopedist aan te raden ('oral-motor-training'). In geval van een gehemeltespleet (schizis) is operatieve correctie nodig (12 - 18 maanden).

Reflux maaginhoud
Een tweede probleem is het frekwent overgeven en terugvloeien van maaginhoud naar de slokdarm (reflux). Dit probleem reageert vaak slecht op de gebruikelijke medicijnen, zodat een operatieve behandeling vaak noodzakelijk is.

Toedienen van extra cholesterol noodzakelijk
Het Smith Lemli Opitz syndroom wordt veroorzaakt door een stoornis in de aanmaak van cholesterol, waardoor er in het lichaam hieraan een tekort kan ontstaan. De gebruikelijke zuigelingenvoeding bevat onvoldoende cholesterol. Toediening van extra cholesterol is dan ook noodzakelijk en kan de groei en de algehele conditie verbeteren. Er wordt hierbij gebruik gemaakt van speciale cholesterolpreparatenom het cholesterolgehalte van het bloed te verhogen tot een normale waarde. Hiervoor is dagelijks tussen de 40 en 120 milligram per kilo lichaamsgewicht noodzakelijk. Soms worden hier de eerste weken galzouten aan toegevoegd, om de opname van cholesterol in de darmen te verbeteren. Er zijn echter aanwijzingen dat dit waarschijnlijk niet echt noodzakelijk is.
Door toediening van extra cholesterol verbetert de groei en wordt het cholesterolgehalte van het bloed normaal. Ook op de algehele gezondheid heeft het een gunstige invloed, de overgevoeligheid voor zonlicht neemt af en de kinderen lijken voedsel beter te kunnen verdragen. De kinderne hebben ook minder vaak een infectieziekte en het gedrag verbetert.


Copyright © 2004 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
15-11-2004