Bij mensen met het smith magenis syndroom komen gezondheidsproblemen wat vaker voor
dan bij leeftijdgenoten, met name op kinderleeftijd. Daarom komen kinderen met het Smith
Magenis syndroom vaak bij de dokter, meestal de kno-arts of de kinderarts.
Voedingsproblemen bij babies
De baby drinkt meestal slecht. Dit komt waarschijnlijk doordat de spieren vrij slap
zijn waardoor er onvoldoende kracht is om te zuigen. Om deze reden lukt het geven van
borstvoeding meestal niet. Door het slechte drinken is de groei vaak ook onvoldoende
('failure to thrive').
Verminderde weerstand
Bij een op de vier kinderen met sms bestaat er een tekort aan afweerstoffen
(hypogammaglobulinemie). Maar ook indien dit niet het geval is bestaat er een
verhoogde vatbaarheid voor infecties, met name van de oren.
Afwijkingen aan het verhemelte
Als er tijdens het drinken voeding in de neus terecht komt, kan er sprake zijn van
een verhemeltespleet (schizis). Een minder bekende oorzaak is een slecht functioneren
van de spieren aan de achterkant van het verhemelte en/of de keelspieren (velofaryngeale
insufficiëntie).
Groei
De lengtegroei blijft achter. Om de lengtegroei te beoordelen moet daarmee dus
rekening gehouden worden, of gebruik gemaakt worden van speciale groeicurves.
Ogen
De ogen zijn meestal klein en in het regenboogvlies kan een opening zitten
(iris coloboom). Dit heeft geen invloed op het gezichtsvermogen. Ook kan er sprake
zijn van scheelzien. Op latere leeftijd kan er bijziendheid ontstaan.
Oren
Op kinderleeftijd zijn de middenoorontstekingen een weerkerend probleem. Een
tekort aan weerstand (onvoldoende immuunstoffen) speelt daarbij waarschijnlijk een
rol. Meer dan driemaal per jaar een middenoorontsteking is heel gewoon. Vaak helpen
hier trommelvliesbuisjes het aantal middenoorontstekingen te beperken.
Regelmatige middenoorontstekingen kunnen leiden tot afname van de geleiding van
geluidstrillingen van het trommelvlies naar het binnenoor (geleidings slechthorendheid).
Of hier sprake van is kan worden vastgesteld door het maken van een audiogram (kno-arts).
Slechthorendheid komt op den duur bij twee op de drie kinderen met sms voor.
Voeten
Afwijkingen aan de voeten (zowel holvoeten als platvoeten) komen bij kinderen met
het Smith Magenis syndroom op den duur vaak voor. Met de keuze van de schoenen dient
hiermee rekening gehouden te worden.
Bewegingsbeperking onderarmen
Soms zijn de twee botten van de onderarm (spaakbeen en ellepijp) ter hoogte van de
ellebog voor een deel met elkaar vergroeid (radio-ulnair synostosis). In dat geval is
de mogelijkheid tot draaien van de onderarm in de lengterichting (de beweging vanuit
het de hand ophouden voor een snoepje tot de handhouding tijdens het schrijven) beperkt.
Verkromming rug (scoliose)
In de helft van de gevallen bestaat er de neiging tot krom groeien van de rug. Dit
kan al vanaf het vierde jaar beginnen. Regelmatige controle van de rug is daarom nodig
om het ontstaan van een verkromming vroegtijdig op te sporen.
Omhoog komen maaginhoud in slokdarm (reflux)
Bij mensen met het Smith Magenis syndroom komt het wat vaker voor dat er maaginhoud
terugkomt in de slokdarm. Dit wordt veroorzaakt door een niet goed functioneren van het
afsluitingsmechanisme van de maagingang (hernia diafragmatica). Bij mensen met een
rugverkromming (scoliose) komt dit vaker voor.
Reflux veroorzaakt een branderige pijn in de borststreek of de keel. Soms komt er
echt voedsel mee naar boven, wat dan weer moet worden doorgeslikt. Het inmiddels door
het maagsap zuur geworden voedsel, kan het tandglazuur aantasten. Ook opboeren komt vaker
voor. De opgeboerde lucht ruikt zuur. Deze problemen doet zich vaker voor in liggende
houding of bij het vooroverbukken, met name na een maaltijd. Ook 's nachts in bed
kunnen er klachten optreden. Vaak is er tegelijk een toename van de speekselvorming
die, indien doorgeslikt, de zure maaginhoud wat neutraliseert.
Omdat mensen met sms een hoge pijndrempel hebben, is het moeilijk om de
refluxklachten op het spoor te komen. Veel kwijlen, 's morgens een natte plek op
het hoofdkussen en een zure lucht uit de mond zijn signalen voor de aanwezigheid van
reflux. Ook aantasting van het tandglazuur is een sterke aanwijzing. Voor reflux zijn
tegenwoordig goed werkzame medicijnen beschikbaar.
Hart
Aangeboren afwijkingen aan het hart komen bij een op de drie kinderen met het
Smith Magenis syndroom voor. Het gaat dan meestal om een kleine opening tussen de
rechter en linker hartboezem (ASD) of hartkamer (VSD). Dit kan door middel van een
echoscopie van het hart worden vastgesteld. Een operatieve hersteloperatie is meestal
niet nodig. Wel kan het nodig zijn om de hartwerking af en toe te laten controleren.
Schildklier
Een te traag werkende schildklier (hypothyreoïdie) komt vrij vaak voor, namelijk
bij een op de drie de mensen met sms. Gewichtstoename, trager worden, kouwelijkheid en
obstipatie zijn klachten die daardoor kunnen ontstaan. Een te traag werkende
schildklier is met bloedonderzoek vast te stellen. De aandoening is met medicijnen
goed te behandelen.
Verhoogd cholesterolgehalte van het bloed
Op het chromosoomgedeelte dat bij sms ontbreekt, zit toevallig een gen dat
medeverantwoordelijk is voor het in stand houden van een normaal cholesterolgehalte van
het bloed. Doordat dit bij sms ontbreekt, is in de helft van de gevallen het
cholesterolgehalte zodanig verhoogd, dat een behandeling noodzakelijk is.
Overgewicht
Bij sommige mensen met het Smith Magenis syndroom ontstaat een dwangmatige interesse
in snoepen en eten, waardoor ze te dik worden. De drang tot eten kan zover gaan dat de
koelkast niet meer veilig voor ze is. Zelfs 's nachts kunnen ze op strooptocht door het
huis gaan op zoek naar iets om te eten.
Zenuwontsteking in arm of been
Op latere leeftijd kan er een zenuwontsteking (perifere neuropathie) van een arm of
een been ontstaan. Gewone pijnstillers helpen hierbij onvoldoende. In dat geval kan de
arts carbamazepine of amitriptyline voorschrijven.
Epilepsie
Epilepsie komt bij mensen met het Smith Magenis syndroom iets vaker voor.
Huidproblemen
Er bestaat een sterke neiging tot het peuteren aan oneffenheden van de huid.
Onschuldige puistjes, korstjes of insectenbeten kunnen door het gepeuter leiden tot
flinke huidinfecties.
Hoge pijndrempel
Mensen met het Smith Magenis syndroom hebben een hoge pijndrempel. Kleine ongelukjes
vallen niet op. Ze kunnen ongemerkt forse blauwe plekken hebben opgelopen en niet weten
hoe dat is gekomen. Er moet flink wat aan de hand zijn, voordat het als pijn wordt ervaren.
Dat lijkt een voordeel, maar het heeft ook een nadeel: de ernst van een medische aandoening
lijkt daardoor minder erg dan deze werkelijk is. Dit betekent dat klachten in een begin
stadium van de ziekte door de betrokkene niet worden opgemerkt. Bovendien denkt de arts
als er 'lichte' klachten zijn ten onrechte dat het nog wel meevalt.
CT-hersenen
Op een ct scan van de hersenen CT zijn vaak kleine afwijkingen zichtbaar
(geringe vergroting van de ventrikels, ventrikel asymmetrie, grote cisterna magna,
cerebellaire hypoplasie), die de diagnose sms kunnen ondersteunen, maar die geen
gevolgen voor de behandeling hebben.
Gestuurde slaap door afwijkens 24-uurs ritme
De slaap is bij kinderen met het Smith Magenis syndroom gestoord. Naast moeite met het
's avonds in slaap vallen, worden ze 's nachts regelmatig wakker (en gaan dan huilen,
schreeuwen en/of met het hoofd tegen de bedrand bonken). Overdag zijn ze vaak moe en
kunnen ze zomaar in slaap vallen. Op een slaap EEG is te zien dat de slaapcycli verkort
zijn en dat er een tekort is aan REM slaap.
De oorzaak is een geheel verstoord 24-uurs ritme, waarbij 's avonds en 's nachts
geen melatonine wordt gemaakt, maar overdag wel. De slaapproblemen ontstaan meestal pas
na het derde of vierde jaar. Tot die tijd slapen sms kinderen (heel) goed en veel. Zie
voor meer info bij slaapproblemen.
Urinewegen
Bij een op de drie kinderen met sms blijkt dat er en aanlegstoornis bestaat van de
urinewegen. Bij hen zijn er vier in plaats van twee urineleiders (de afvoerbuizen voor
urine tussen de nieren en de blaas). Dit kan aanleiding geven tot het ontstaan van
urineweginfecties (zoals een blaasontsteking). Daarom moet er, als de diagnose Smith
Magenis syndroom gesteld is, een echoscopie van de onderbuik worden gedaan om vast
te stellen of hiervan sprake is. Om urineweginfecties vroegtijdig op het spoor te komen,
is regelmatig urineonderzoek nodig.
Normale levensverwachting
Behoudens ernstige ziekte of complicaties, is levensverwachting van mensen met
het Smith Magenis syndroom goed.
Psychofarmaca
Er zijn geen goede onderzoeken bekend over adviezen met betrekking tot het gebruik
van psychofarmaca bij gedragsproblemen bij SMS. Ook ten aanzien van psychofarmaca bij
AD(H)D beelden zijn geen duidelijke adviezen voor een beleid bekend.
Copyright © 2003 W. Braam, AVG
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
26-04-2003