Het Smith-Magenis syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische
uiterlijke kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.
Slaapproblemen komen veelvuldig voor. Daarnaast vertoont het gedrag veel onderlinge
overeenkomsten: moeilijk kunnen concentreren, druk, aandacht vragend en snel
driftbuien met soms agressie naar anderen of zichzelf.
Kenmerken:
Diverse gelaatskenmerken:
korte schedel met vlak achterhoofd en plat gelaat
breed gelaat en fors voorhoofd
diep liggende, wat dicht bijelkaar staande ogen
brede neusbrug
forse, vaak doorlopende wenkbrauwen
laagstaande oren, vaak met afwijkende vorm
mond boogvormig met zijkanten naar beneden gericht
korte lichaamslengte
korte en brede handen, korte vingers
hese, lage stem
achterstand spraakontwikkeling
hoge pijndrempel
voedingsproblemen baby leeftijd
Er zijn frekwent gedragsproblemen (automutilatie, agressie, hyperactiviteit).
Oorzaak:
Ontbreken klein stukje van de korte arm van chromosoom 17 (deletie 17p11.2), of mutatie RAI-1
gen.
Voorkomen:
Bij 1 : 25.000 levendgeborenen.
Niveau van functioneren: Varieert tussen licht en ernstig verstandelijk gehandicapt (meestal matig verstandelijk
gehandicapt (IQ 50 - 60).
Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):
