Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Smith Magenis syndroom Verschijnselen Oorzaak Diagnose Erfelijkheid Gedrag Gezondheid Slaapproblemen Healthwatch Vereniging Links Foto's Snel info voor medici

Informatie Verstandelijke Handicaps

Smith Magenis syndroom (overzicht)

Het Smith-Magenis syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische uiterlijke kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Slaapproblemen komen veelvuldig voor. Daarnaast vertoont het gedrag veel onderlinge overeenkomsten: moeilijk kunnen concentreren, druk, aandacht vragend en snel driftbuien met soms agressie naar anderen of zichzelf.

Kenmerken:
  • Diverse gelaatskenmerken:
  • korte schedel met vlak achterhoofd en plat gelaat
  • breed gelaat en fors voorhoofd
  • diep liggende, wat dicht bijelkaar staande ogen
  • brede neusbrug
  • forse, vaak doorlopende wenkbrauwen
  • laagstaande oren, vaak met afwijkende vorm
  • mond boogvormig met zijkanten naar beneden gericht
  • korte lichaamslengte
  • korte en brede handen, korte vingers
  • hese, lage stem
  • achterstand spraakontwikkeling
  • hoge pijndrempel
  • voedingsproblemen baby leeftijd

Oorzaak:
Ontbreken klein stukje van de korte arm van chromosoom 17 (deletie 17p11.2), of mutatie RAI-1 gen.

Voorkomen:
Bij 1 : 25.000 levendgeborenen.

Niveau van functioneren:
Varieert tussen licht en ernstig verstandelijk gehandicapt (meestal matig verstandelijk gehandicapt (IQ 50 - 60).

Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):

  • middenoor ontstekingen
  • gehoorstoornissen
  • stoornis gezichtsvermogen
  • slaapproblemen
  • verkromming van de rug (scoliose)
  • reflux maaginhoud naar slokdarm
  • epilepsie
  • afwijkende slikfunctie (velofaryngeale insufficiŽntie)
  • aangeboren hartafwijking (ASD, VSD)
  • te hoog cholesterolgehalte van het bloed
  • traag werkende schildklier (hypothyreoidie)
  • platvoet of holvoet (pes planus of cavus)
  • verminderde afweer tegen infecties (immuundeficiŽnties)
  • huidinfecties door krabben
  • zenuwaandoeningen (perifere neuropathie)

W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp gťťn emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Smith Magenis syndroom".
Copyright © 2007 W. Braam, AVG
10-01-2007
Free counter and web stats