Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina

Terug naar de Sanfilippo overzichtspagina
Kenmerken Oorzaak Diagnose
Links Vereniging Voeding

Sanfilippo Syndroom

De kenmerken

Er zijn bij de geboorte geen aanwijzingen voor het bestaan van het Sanfilippo syndroom aanwezig. Ook in de jaren erna ontwikkelen er zich geen duidelijke dysmorfe kenmerken.
Ongeveer een derde deel van de kinderen met de ziekte van Sanfilippo ontwikkelt zich aanvankelijk normaal. Bij veel patiŽnten is de ontwikkeling echter van het begin af aan vertraagd; deze kinderen gaan dan laat praten en lopen. Het is in deze gevallen niet duidelijk of de achteruitgang vroeg inzet, dan wel of het kind in utero al beschadigd is geraakt.

Gedragsproblemen staan voorop
De voortgaande stapeling van heparansulfaat veroorzaakt een in de kleutertijd beginnende dementie ('globale achteruitgang van de verstandelijke vermogens'). Dit uit zich in een verloren gaan van aangeleerde vaardigheden: liedjes worden door elkaar gehaspeld, tekenen wordt krassen. Ook de spraak en het begrijpen van gesproken taal verdwijnen. De snelheid waarmee deze achteruitgang plaats vindt, verschilt van kind tot kind.
Gedragsproblemen staan in het begin van de ziekte nogal eens op de voorgrond. Kinderen die tevoren normaal gedrag vertonen worden onrustig, opgewonden en prikkelbaar. Sommigen worden agressief en vernielzuchtig. Anderen worden teruggetrokken en verliezen het contact met hun omgeving. Veel kinderen steken van alles in de mond en kauwen er op.
Slaapstoornissen treden veelvuldig op. Veel kinderen zijn een groot deel van de nacht onrustig. Sommigen zijn in periodes de gehele nacht wakker.

Motorische problemen en epilepsie
Later in het leven ontwikkelt zich een spastische tetraplegie. Deze ontstaat bij sommigen al op de leeftijd van zes jaar, bij anderen pas op volwassen leeftijd. De spastische parese kan vanzelfsprekend gepaard gaan met vergroeiingen als scoliose, heupdysplasie, contracturen.
Een deel van de patiŽnten met het Sanfilippo syndroom ontwikkelt epilepsie door de verdergaande hersenbeschadiging. "Blikkrampen" waarbij de ogen onbedwingbaar naar het plafond trekken, zijn beschreven en berusten mogelijk op een beschadiging van het mesencefalon. Terughoudendheid met anti-psychotica lijkt op zijn plaats.

Uiterlijke kenmerken
Kinderen met Sanfilippo zijn vaak stevig gebouwd, en hebben vaak een vrij groot hoofd. Het laatste kan het gevolg zijn van uitgezette ventrikels, van het dikke schedeldak, van het stugge haar, of van alle tezamen. Naar analogie van de andere mucopolysacharidosen wordt wel gesproken van gargoylisme. Deze term is echter misleidend. Het gelaat van kinderen met Sanfilippo lijkt nauwelijks op het grove gelaat van kinderen met andere vormen van mucopolysacharidose. Ook hier blijkt weer dat Sanfilippo biochemisch weliswaar verwant is aan de andere mucopolysachariden, maar klinisch niet.
De uiterlijke kenmerken worden met het opgroeien geleidelijk aan minder duidelijk.

Zintuiglijke problemen
Er zijn aanwijzingen dat patiŽnten met het syndroom van Sanfilippo slechter horen.
Bij patiŽnten met Sanfilippo zijn oogafwijkingen beschreven zoals stippeling van de cornea, myopie, astigmatisme, cataract, gele vlekken op de retina en macrocornea met myopie. Corneatroebeling is geen veelvuldig voorkomend probleem, dit in tegenstelling tot de andere mucopolysachariden.

Gevolgen van stapeling in andere organen
Bij kinderen worden nogal eens veelvuldig en lang aanhoudende infecties gezien, mogelijk door stapeling in het beenmerg.
Skeletafwijkingen, zoals een dik schedeldak en wervelafwijkingen, zijn mild en verdwijnen in de loop der jaren.
Bij kinderen wordt nogal eens diarree gezien. Zelf hebben wij bij een tweetal volwassen patiŽnten de indruk gehad dat ze darmkrampen hadden. Bij ťťn van hen zagen wij bij de sectie stapeling in de ganglia van de darm.
Bij kinderen worden zowel een vergrote lever als een vergrote milt gezien, die op volwassen leeftijd normaliseren.
Stapeling in het hart is meerdere keren beschreven. Stapeling in het blad van de mitraalklep leidt tot verdikking van deze klep. Stapeling in het myocard kan tot verdikking van de ventrikelwand leiden. Eenmaal zagen wij hoe dit bij een volwassen patiŽnte tot vernauwing van het uitstroomkanaal van de linker ventrikel leidde.

Prognose
Het tijdstip van opname in een voorziening voor verstandelijk gehandicapten zal van patiŽnt tot patiŽnt verschillen. In de loop van het leven zullen de gedragsproblemen afnemen, en de patiŽnt daarentegen steeds verder afhankelijk worden van zijn omgeving. Aan het eind van het leven zullen nogal eens slikstoornissen optreden, die de behandelaar soms voor de keus zet of er over gegaan zal worden op sondevoeding, bijvoorbeeld via een PEG.
In de wat oudere literatuur wordt als gemiddelde leeftijd van overlijden vaak nog 20 tot 30 jaar genoemd. Geleidelijk aan echter, worden ook deze verstandelijk gehandicapten ouder en is 40 jaar en ouder geen zeldzaamheid meer.

Verschillen tussen de verschillende typen
Over het algemeen zou Sanfilippo type A reeds op jongere leeftijd verschijnselen geven dan de typen B, C of D, een sneller verloop kennen en op jongere leeftijd tot de dood leiden. De redelijk kleine series die aan deze waarnemingen ten grondslag liggen, moeten wel tot voorzichtigheid manen.

Verschil met andere mucopolysaccharodosen
Het Sanfilippo syndroom verschilt echter ingrijpend van de andere mucopolysacharidosen, zoals de ziekten van Hurler, Scheie, Hunter, Morquio en Maroteaux. Er is bij Sanfilippo niet of nauwelijks sprake van dysmorfie, skeletafwijkingen, of van corneatroebeling. De ernstige verstandelijke handicap (beter is gezien het progressieve beloop te spreken van een op de kinderleeftijd beginnende dementie) en de neurologische afwijkingen staan daarentegen bij Sanfilippo sterk op de voorgrond. Het is dan ook alleen biochemisch relevant het Sanfilippo syndroom te bezien als een mucopolysacharidose. Voor het overige kan ze daar beter van los gezien worden.


Tekst: K. de Geest (AVG), Groot Schuylenburg, Apeldoorn (20-4-2001).