Mucopolysaccharidosen

Mucopolysaccharidosen zijn erfelijke stofwisselingsziekten, waarbij als gevolg van een deficiëntie van een lysosomaal enzym mucopolysacchariden onvoldoende afgebroken worden en zich in de hersenen, lever, hart en andere organen gestapeld worden.
Dit leidt in de meeste gevallen tot progressieve mentale retardatie of dementering (na een aanvankelijk normale ontwikkeling), vergroving gelaatskenmerken, hepato-splenomegalie, cornea-troebelingen en skeletafwijkingen.
De verschijnselen kunnen slechts in geringe mate aanwezig zijn.

De mucopolysaccharidosen worden op basis van de stof die zich stapelt ingedeeld (MPS I t/m VI):

MPS I: Hurler syndroom

MPS II: Hunter syndroom

MPS III: Sanfilippo syndroom

MPS IV: Morquio syndroom

MPS V: Maroteaux - Lamy syndroom

MPS VI: Sly syndroom

Indeling mucopolysacchariden met de belangrijkste kenmerken:

Hurler = type IH Scheie = type IS Hunter-A (erg) = type IIA Hunter-B (mild) = type IIB Sanfilippo A = type IIIA Morquio = type IVA en B Maroteaux = type VI Sly syndroom = type VII

frequentie ?? ?? 1:100.000 (=Type A+B) 1:100.000 (=Type A+B) 1:24.000 (A/D) 1:100.000 ?? zéér zeldz.

stapeling van heparansulf. + dermatan sulf. dermatan sulf. heparansulf. + dermatan sulf. heparansulf. + dermatan sulf. heparansulf. keratin sulfaat dermatan sulf. heparan-dermatan-chondroitin

age of onset 6-24 maand na 5e jaar 2-4 jaar 1,5-4 jaar 2-6 jaar 1-3 jaar 2-3 jaar

geslacht m=f m=f X-linked X-linked m=f m=f m=f

CNZ communic. hydrocefalie (cervicale) myelopathie communic. hydrocefalie ataxie, bulbair syndr, tremor cervicale myelopathie cervicale myelopathie

CNZ epilepsie epilepsie epilepsie

intelligentie ernstig VG normaal tot VG VG normaal tot licht VG ernstig VG normaal normaal

levens-verwachting 10 jaar normaal 15 jaar 20-60 jaar 14-20 jaar 30-40 jaar 20-30 jaar

taal ontwikk. erg beperkt slecht

stem hees

gehoor slecht slecht slecht verminderd verminderd verminderd verminderd

visus slecht, cornea troebel slecht, cornea troebel slecht, retina afw. normaal normaal normaal verminderd, cornea troebel

lengte tot 110 cm normaal 120-150 cm 120-150 normaal 80-115 cm 110-140 cm

groeivertraging va 6-18 mnd va 2-4 jaar

huid hypertrichosis hirsutisme hirsutisme

gelaat grof mild grof, prognatie grof mild grof mild grof mild grof, prognatie grof

hoofd macrocefaal normaal macrocefaal macrocefaal

haar grof

nek kort kort kort kort

longen copd copd copd copd

hart klepafwijking klepafwijking klepafwijking klepafwijking normaal klepafwijking klepafwijking

coronairlijden coronairlijden

lever vergroot vergroot matig vergroot matig vergroot vergroot

defecatie diarree diarree/obstip

hernia's navel, inguinaal navel, inguinaal navel, inguinaal inguinaal navel, inguinaal

wervelkolom kyfose kyfose kyfose (mild) normaal kyfoscoliose kyfose

gewrichten stijf stijf stijf mild stijf stijf

handen klauwhand klauwhand klauwhand klauwhand

gedrag hyperactief, agressief, destructief hyperactief, agressief, destructief

slaap gestoord

	Hurler = type IH	Scheie = type IS	Hunter-A (erg) = type IIA	Hunter-B (mild) = type IIB	Sanfilippo A = type IIIA	Morquio = type IVA en B	Maroteaux = type VI	Sly syndroom = type VII
frequentie	??	??	1:100.000 (=Type A+B)	1:100.000 (=Type A+B)	1:24.000 (A/D)	1:100.000	??	zéér zeldz.
stapeling van	heparansulf. + dermatan sulf.	dermatan sulf.	heparansulf. + dermatan sulf.	heparansulf. + dermatan sulf.	heparansulf.	keratin sulfaat	dermatan sulf.	heparan-dermatan-chondroitin
age of onset	6-24 maand	na 5e jaar	2-4 jaar	1,5-4 jaar	2-6 jaar	1-3 jaar	2-3 jaar
geslacht	m=f	m=f	X-linked	X-linked	m=f	m=f	m=f
CNZ	communic. hydrocefalie	(cervicale) myelopathie	communic. hydrocefalie		ataxie, bulbair syndr, tremor	cervicale myelopathie	cervicale myelopathie
CNZ			epilepsie	epilepsie	epilepsie
intelligentie	ernstig VG	normaal tot VG	VG	normaal tot licht VG	ernstig VG	normaal	normaal
levens-verwachting	10 jaar	normaal	15 jaar	20-60 jaar	14-20 jaar	30-40 jaar	20-30 jaar
taal ontwikk.	erg beperkt				slecht
stem			hees
gehoor	slecht	slecht	slecht	verminderd	verminderd	verminderd	verminderd
visus	slecht, cornea troebel	slecht, cornea troebel	slecht, retina afw.	normaal	normaal	normaal	verminderd, cornea troebel
lengte	tot 110 cm	normaal	120-150 cm	120-150	normaal	80-115 cm	110-140 cm
groeivertraging	va 6-18 mnd						va 2-4 jaar
huid	hypertrichosis			hirsutisme			hirsutisme
gelaat	grof	mild grof, prognatie	grof	mild grof	mild grof	mild grof, prognatie	grof
hoofd	macrocefaal	normaal	macrocefaal				macrocefaal
haar					grof
nek	kort	kort	kort			kort
longen	copd		copd			copd	copd
hart	klepafwijking	klepafwijking	klepafwijking	klepafwijking	normaal	klepafwijking	klepafwijking
	coronairlijden		coronairlijden
lever	vergroot		vergroot		matig vergroot	matig vergroot	vergroot
defecatie			diarree		diarree/obstip
hernia's	navel, inguinaal	navel, inguinaal	navel, inguinaal			inguinaal	navel, inguinaal
wervelkolom	kyfose	kyfose	kyfose (mild)	normaal		kyfoscoliose	kyfose
gewrichten	stijf	stijf	stijf		mild stijf		stijf
handen	klauwhand	klauwhand	klauwhand				klauwhand
gedrag			hyperactief, agressief, destructief		hyperactief, agressief, destructief
slaap					gestoord