Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina

Terug naar de algemene syndromenpagina
Kenmerken Oorzaak Diagnose
Links Vereniging Voeding

Sanfilippo syndroom

Genetisch bepaalde stapelingsziekte door een enzymstoornis, waardoor er na aanvankelijk normale ontwikkeling als gevolg van stapeling van heparansulfaat neurologische stoornissen, gedragsstoornissen en een ernstige verstandelijke handicap ontstaan.

Kenmerken:
  • Begint vanaf 3e Š 6e jaar met:
  • gedragsproblemen (hyperactief, aandachttekort, agressie, vernielzuchtig)
  • stagnatie in de ontwikkeling
  • slaapstoornissen

  • Vanaf 10e - 20e jaar (afhankelijk van het type):
  • cognitieve achteruitgang tot aan ernstige verstandelijke handicap (dementeringsproces)
  • verlies van mobiliteit
  • ernst en verloop zijn sterk variabel
  • er zijn weinig uitgesproken dysmorfe kenmerken aanwezig

Oorzaak:
Autosomaal recessief erfelijke enzymstoornis in het metabolisme van heparansulfaat door enzymdeficientie, waarbij op basis van het deficiŽnte enzym 4 typen worden onderscheiden:

Voorkomen:
Bij 1 : 24.000 levendgeborenen

Niveau van functioneren:
Lichte tot uiteindelijk ernstige mate van verstandelijke en motorische handicap.

Diagnose:
Metabool onderzoek: totaal mucopolysacchariden in 24 uurs urine en electroforese (heparansulfaat). Typering Sanfilippo dmv enzymbepaling in leucocyten of fibroblasten.

Co-morbiditeit:
Epilepsie, kyfose, scoliose, contracturen, gehoor- en visusstoornissen frekwent optreden van (luchtweg)infecties, diarree.


Tekst: W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom