Sanfilippo syndroom
Genetisch bepaalde stapelingsziekte door een enzymstoornis, waardoor er na aanvankelijk
normale ontwikkeling als gevolg van stapeling van heparansulfaat neurologische stoornissen,
gedragsstoornissen en een ernstige verstandelijke handicap ontstaan.
Kenmerken:
- Begint vanaf 3e á 6e jaar met:
|
- gedragsproblemen (hyperactief, aandachttekort, agressie, vernielzuchtig)
- stagnatie in de ontwikkeling
- slaapstoornissen
|
- Vanaf 10e - 20e jaar (afhankelijk van het type):
|
- cognitieve achteruitgang tot aan ernstige verstandelijke handicap (dementeringsproces)
- verlies van mobiliteit
- ernst en verloop zijn sterk variabel
- er zijn weinig uitgesproken dysmorfe kenmerken aanwezig
|
Oorzaak:
Autosomaal recessief erfelijke enzymstoornis
in het metabolisme van heparansulfaat door enzymdeficientie, waarbij op basis van
het deficiënte enzym 4 typen worden onderscheiden:
- type A (heparansulfaat-sulfatase deficiëntie) bij 48%
- type B (a-N-acetylglucosaminidase) bij 30%
- type C (acetyl-CoA-a-glucosaminide-N-acetyltransferase) bij 21%
- type D (N-acetyl-glucosamine-6-sulfaat-sulfatase) bij 1%
Voorkomen:
Bij 1 : 24.000 levendgeborenen
Niveau van functioneren:
Lichte tot uiteindelijk ernstige mate van verstandelijke en motorische handicap.
Diagnose:
Metabool onderzoek: totaal mucopolysacchariden in 24 uurs urine en
electroforese (heparansulfaat). Typering Sanfilippo dmv enzymbepaling in leucocyten
of fibroblasten.
Co-morbiditeit:
Epilepsie, kyfose, scoliose, contracturen, gehoor- en visusstoornissen frekwent optreden
van (luchtweg)infecties, diarree.
Tekst: W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom