Home Syndromen meer over Wolf Hirschhorn syndroom Problemen Algemene linkpagina

Wolf-Hirschhorn Syndroom (Chromosoom-4P-syndroom)

Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met karakteristieke dysmorfe gelaatskenmerken en een ernstige verstandelijke beperking.

Kenmerken:
  • Microcefalie met kenmerkende dysmorfe gelaatskenmerken:
  • hypertelorisme
  • afstaande laagstaande oren
  • brede neus, direct overgaand in voorhoofd: 'Greek warrier helmet')
  • nauwe gehoorgangen
  • hypotonie
  • afwezige spraakontwikkeling
  • achterblijvende groei
Relatief vaak voorkoemdne afwijkignen:
  • schizis
  • hartafwijkingen (ASD, VSD)
  • IgA en IgG deficiŽntie
  • heupdysplasie
  • hernia diafragmatica
  • nierhypoplasie
  • unilaterale nier-agenesie

Oorzaak:
Deletie 4p16 (87% de novo deletie, 13% ongebalanceerde parentele translokatie).

Voorkomen:
Bij 1 op de 50.000 geboorten (man : vrouw = 1 : 2).

Niveau van functioneren:
Een ernstige verstandelijke beperking.

Co-morbiditeit:

  • verhoogde vatbaarheid voor infecties
  • gastro-oesofagale reflux
  • epilepsie
  • oogafwijkingen
  • gehoorstoornissen

Tekst: W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom