Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
VCF syndroom: Vereniging Links

Informatie Verstandelijke Handicaps

VCF syndroom (overzicht)
(Velo-Cardio-Faciaal syndroom, deletie 22q11 syndroom, CATCH22, Shprintzen syndroom)

Aangeboren ontwikkelingsstoornis met vaak weinig opvallende kenmerken en een uiteenlopende begaafdheid, variërend van normaal tot een matige verstandelijke beperking. Het syndroom kent een sterk wisselende mate van ernst van de aandoening. Een ernstiger variant is ook wel beschreven als het DiGeorge syndroom. Alle varianten worden ook wel samengevoegd onder de term CATCH22 (een Engelstalige afkorting van de belangrijkste kenmerken: Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate en Hypocalcemie).

Kenmerken:

  • Typische gelaatskenmerken:
  • lang hoofd
  • kleine onderkaak
  • forse en brede neus
  • ogen wijd uiteen (hypertelorisme)
  • naar opzij schuin aflopende oogspleet
  • laagstaande oren
  • Daarnaast zijn meer dan 100 afwijkingen beschreven, waarvan in de regel een maar een beperkt aantal tegelijk aanwezig is, zoals:
  • slappe spieren (hypotonie)
  • loopstoornissen (cerebellaire ataxie)
  • oogafwijkingen (scheelzien, staar)
  • verminderde wwerstand (gestoorde immuniteit)
  • Tijdens het eerste jaar zijn er frekwent voedingsproblemen met trage groei
  • Gedrag vertoont ADHD kenmerken

Oorzaak:
Deletie 22q11, Dominant erfelijk. In 85% van de gevallen sporadisch voorkomen, dwz spontaan ontstaan.

Voorkomen:
Bij 1 : 4.000 van de levendgeborenen (en bij 10 - 30% van de mensen met een gespleten verhemelte).

Niveau van functioneren:
Uiteenlopend, variërend van normaal tot een matige verstandelijke beperking.

Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):

  • bovenste luchtweginfecties
  • geleidingsslechthorendheid
  • verminderde werking van de bijschildklier (hypoparathyreoïdie)
  • verminderde bloedstolling door tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie)
  • jongens: niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
  • kromgroeien van de rug (scoliose)
  • middenrifbreukje (gastro-oesofagale reflux)
  • obstipatie
  • epilepsie
  • psychosen

W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het VCF syndroom".
Copyright © 2007 W. Braam, AVG
10-01-2007