Informatie Verstandelijke Handicaps

Williams Syndroom (overzicht)
(Williams-Beuren syndroom)

Aangeboren ontwikkelingsstoornis met karakteristieke uiterlijke kenmerken en vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. Maar het is ook mogelijk dat er een normale begaafdheid aanwezig is.
Bij het Williams syndroom is sprake van een stoornis in het bindweefsel, waardoor meerdere organen in het lichaam zijn aangedaan.

Kenmerken:

diverse kenmerkende gelaatskenmerken, die duidelijker worden bij het ouder worden:

volle vooruitstekende wangen korte omhooggerichte neus forse bovenlip (lang philtrum) brede bovenkaak en mond relatief smalle onderkaak en kin kleine tanden met enige tussenruimte volle lippen

Overige kenmerken:

hart(klep)afwijkingen hoog calciumgehalte in het bloed (dus géén vitamine D slikken!!) hoog calciumgehalte in de urine

lage spierspanning (hypotonie) overstrekbare gewrichten verhoogde gehoorscherpte (hyperacusis)

Ontwikkeling en gedrag

• Aanvankelijk voedingsproblemen en trage gewichtsstijging
• Motorische ontwikkeling traag als gevolg van spierzwakte en slappe gewrichtsbanden, lopen daardoor vaak pas vanaf 24 maanden
• Eerste 4 jaar groeiachterstand, later wordt dit ingehaald, waardoor de uiteindelijke lengte slechts iets korter is dan gemiddeld
• Gedrag vertoont vaak ADHD-kenmerken
• Traag begin spraakontwikkeling (dit wordt later geheel ingehaald en vaak zelfs sterk ontwikkeld)
• Sympathieke persoonlijkheid, emotioneel wat onzeker en snel angstig
• Zijn gesteld op gezelligheid, praten veel en zijn enthousiast

Oorzaak:
Deletie 7q11 (inclusief het elastine-gen). Dominant erfelijk. De meeste gevallen zijn sporadisch, dwz spontaan ontstaan.

Voorkomen:
Bij 1 : 20.000 van de levendgeborenen

Niveau van functioneren:
Bij 75% bestaat er een verstandelijke beperking, welke sterk uiteen kan lopen, variërend van een lichte tot een ernstige verstandelijke beperking. Het IQ ligt gemiddeld rond de 85, met een variatie tussen 20 en 106. Het is dus zeer wel mogelijk dat er een normale geestalijke ontwikkeling aanwezig is!
Per persoon zijn de verschillende vaardigheden niet gelijk ontwikkeld. Men heeft sterke en zwakke kanten. In het algemeen zijn vaardigheden als spraak, lange geheugen en sociale vaardigheden beter ontwikkeld dan fijne motoriek en ruimtelijk inzicht. Het lezen is beter ontwikkeld dan het rekenen.

Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):

• vernauwingen van de slagaders
• hoge bloeddruk (hypertensie), controles al vanaf kinderleeftijd
• galstenen (cholelithiasis)
• uitstulpingen van de dikke darm (diverticulosis)
• middenrifbreukje (gastro-oesofagale reflux)
• bemoeilijkte afvloed van de urine vanuit de nieren (vesico-uretrale reflux)
• chronische obstipatie, reeds vanaf eerste jaar, met darmkrampen
• middenoor ontsteking (otitis media), vaak trommelvliesbuisjes nodig
• traag werkende schildklier (hypothyreoidie)
• slecht zien, scheelzien
• gehoorstoornissen
• slaapproblemen

---

W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Prader Willi syndroom".
Copyright © 2007 W. Braam, AVG
10-01-2007