Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina
Wolf-Hirschhorn syndroom: Vereniging Links

Informatie Verstandelijke Handicaps

Wolf-Hirschhorn syndroom (overzicht)
Chromosoom-4P-syndroom

Aangeboren ontwikkelingsstoornis met karakteristieke gelaatskenmerken en een ernstige verstandelijke beperking.

Kenmerken:
  • Klein hoofd met kenmerkende gelaatskenmerken:
  • afstand tussen beide ogen is vergroot (hypertelorisme)
  • afstaande laagstaande oren
  • brede neus, direct overgaand in voorhoofd: ('Greek warrier helmet')
  • nauwe gehoorgangen
  • slappe spierspanning
  • afwezige spraakontwikkeling
  • achterblijvende groei
Relatief vaak voorkomende afwijkignen:
  • gespleten gehemelte (schizis)
  • hartafwijkingen (opening tussen linker en rechter harthelft)
  • tekort aan afweerstoffen (IgA en IgG deficiëntie)
  • heupafwijkingen (heupdysplasie)
  • middenrifbreukje (hernia diafragmatica)
  • kleine nieren (nierhypoplasie)

Oorzaak:
Deletie 4p16. De meeste gevallen zijn 'sporadisch', dwz spontaan opgetreden. Soms is er reeds sprake van een chromosoomafwijking bij een van de ouders (gebalanceerde translokatie).

Voorkomen:
Bij 1 op de 50.000 geboorten (man : vrouw = 1 : 2).

Niveau van functioneren:
Er bestaat meestal een ernstige verstandelijke beperking.

Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):

  • slokdarmontsteling (reflux oesofagitis)
  • verhoogde vatbaarheid voor infecties
  • epilepsie
  • verstopte oren
  • oogafwijkingen
  • chronische middenoor ontstekingen
  • gehoorstoornissen

W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
's Heeren Loo Midden-Nederland, regio Zuid-Veluwe
Postbus 75, 6710 BB EDE,
Telefoon 0318-593562
E-mail: Dit email adres is alleen bedoeld voor specifieke vragen en opmerkingen. Het is dus niet bedoeld voor algemene verzoeken om informatie ten behoeve van bijvoorbeeld werkstukken of scripties. Dus svp géén emails met verzoeken zoals "kunt u mij informatie sturen over het Wolf Hirschhorn syndroom".
Copyright © 2007 W. Braam, AVG
10-01-2007