Albinisme en semi-albinisme
Op de albino-locus kúnnen zich de genen voor albino bevinden. Normaal gesproken ligt hier het dominante gen C voor maximaal pigment; in alle gedeelten van de vacht. Hierdoor ontstaat een volledig gekleurde kat. De albino locus, waar normaal gesproken -en bij de meeste katten is dat ook het geval- het gen C ligt, is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym tyrosinase. Dit lijkt op de werking van de 'bruinallelen', die namelijk zorgen voor een eiwit met ongeveer dezelfde functie als tyrosinase, maar hiervoor verwijs ik naar effen en de bruinallelen. Dit enzym - wat dus door de genen op deze locus wordt geproduceerd- speelt een belangrijke rol in het ontstaan van de melaninen (pigmentkorrels), en dus de kleuring van de vacht. Zowel het eumelanine- als het phaeomelanine pigment kunnen ontstaan uit de reactie van het aminozuur tyrosine tot één van deze twee soorten melaninen. Deze reactie wordt op gang gebracht door het enzym tyrosinase (waarvan de activiteit weer gestuurd wordt door receptoren). Bij de aanwezigheid van het domante gen C verloopt de aanmaak van tyrosinase op volle sterkte, waardoor
er volop melaninen geproduceerd kunnen worden. Dit gen heeft echter nog een aantal recessieve mutanten, die bekend staan als de 'albino allelen'. Aangezien dit mutanten zijn van C, moeten zij dus een gewijzigde werking ten opzichte van het oorspronkelijke gen hebben. Wanneer er op deze twee van deze mutanten aanwezig zijn, wordt er niet meer op volle sterkte tyrosinase aangemaakt. En wanneer dit enzym minder dan normaal aanwezig is, zullen er ook minder reacties tot melaninen plaatsvinden, hetgeen resulteert in een gereduceerde melaninen productie. Dit is terug te zien in de lichtere - en soms zelfs witte - vachtkleur die hierdoor ontstaat.
De albino allelen verschillen onderling in hoeveelheid pigmentremming, waardoor we een onderscheid kunnen maken tussen half-albino’s en volledig albino’s. Bij half albino’s (semi-albinisme) blijft er altijd nog kleur te zien, terwijl volledige albino's helemaal wit zijn. Bij deze witte katten kan er helemaal geen tyrosinase worden aangemaakt, waardoor er geen reactie meer plaats kan vinden, en dus geen melaninen ontstaan. Bij de half albino varianten kan er nog wel enigszins tyrosinase worden geproduceerd, -zei het niet minder dan normaal- waardoor er nog wel kleur te zien is. Hierin kunnen we ook weer drie varianten in onderscheiden, namelijk burmees, tonkanees en siamees. Omdat deze half albino genen invloed ondervinden van de temperatuur blijft de kleuring het langst bewaard op de ‘koude lichaamsdelen’, zoals de snuit, poten en staart. Namelijk, hoe kouder hoe meer pigment de melanocyten nog kunnen produceren. Op de 'warme lichaamsdelen' ontstaat echter wel een in meer of mindere mate verbleekte vachtkleur. Bij onder andere Siamezen is dit goed te zien. Op de minder doorbloedde delen, waar de temperatuur van de huid een paar graden lager is, komt de kleuring het duidelijkst naar voren, terwijl de beter doorbloedde lichaamsdelen vrijwel wit zijn. Dit is ook de reden waarom siameeskleurige kittens wit geboren worden; in de baarmoeder is het namelijk veel warmer. Naarmate het kitten ouder wordt gaan de zogeheten 'points' (de donkere gedeelten) verder bijkleuren. Katten in die in een koud klimaat leven zullen dan ook donkerder zijn dan katten uit een warme omgeving. Dit verschijnsel van donkerdere haren -die met name op de rug te zien zijn- van een siameeskleurige kat wordt 'schaduwvorming' genoemd. Ook ouder wordende siameeskleurige, 'pointed' katten kunnen donkerder worden wanneer de temperatuur regeling van het lichaam niet meer optimaal functioneert. Points komen bij verschillende rassen voor, en kunnen zowel effen zijn, als tabby tekening vertonen (= tabbypoint). Om welk tabbypatroon het gaat is bij siameeskleurige tabby katten niet meer te zien.
Hier volgt een overzicht van de allelen op de albino locus:
C = volledig pigment, dus volop eumelanine en phaeomelaninen productie over de hele vacht, hetgeen resulteert in een volledig gekleurde effen of tabby kat. De pigmentcellen kunnen gewoon, normaal pigment (melaninen) produceren.
cb = burmees. Bij een homozygote kat voor cb (cbcb) ontstaat de burmese kleur. Deze kleur wordt sepia genoemd, waarbij bv. zwarte katten op de poten, kop en staart zwart blijven, maar op de warmere delen (dus de rest van het lichaam) donkerbruin worden. Het gen cb is dus het minst pigmentremmende gen van de albinoreeks: de kleur op de warmere delen wordt slechts iets lichter dan de oorspronkelijke kleur. Het ras waarbij deze kleur voorkomt is de Burmees, vandaar de benaming ‘burmese kleuring’. Sinds kort komt deze kleur ook bij andere rassen -zoals de Bengaal- voor.
cs = siamees. Bij homozygoot (cscs) ontstaan de bekende siamese points wat bij veel rassen colourpoint of himelayan wordt genoemd. Hierbij blijft de kleur dus beperkt tot de koude lichaamsdelen, de rest is ivoorkleurig tot soms bijna wit. Op de lichte gedeelten kunnen de melanocyten/pigmentcellen dus nauwelijks of zelfs geen tyrosinase, dus melaninen produceren.
ca= blauwogige albino. ca is recessief t.o.v. alle boven genoemde allelen. Wanneer een kat homozygoot is voor ca (caca) ontstaat een volledig witte kat met blauwe ogen. De pigmentcellen in de vacht kunnen nergens meer tyrosinase, dus melaninen produceren. Alleen in de ogen kan een nog een heel klein pigment worden aan gemaakt, waardoor ze nog licht blauw zijn.
c= roze-ogige albino. Dit is weer recessief t.o.v. de blauwogige albino. Bij homozygoot cc kan er in geen één cel meer pigment worden aangemaakt. Een roze-ogige albino is men bij katten nog nooit tegen gekomen. Bij zowel ca als c is er sprake van cryptomerie over alle andere kleurgenen, aangezien deze niet meer tot uiting kunnen komen bij de dubbele aanwezigheid van één van deze recessieve genen.
De allelen cb en cs zijn onvolledig dominant aan elkaar. Er is dus sprake van een intermediaire overerving. Bij een heterozygoot cbcs ontstaat dus een mengelmoesje van burmese en siamese kleur. Het resultaat is een tonkanese kleur, wat ook wel mink genoemd wordt. Wanneer men dus een kat met de burmese factor, (cbcb) kruist met een kat met de siamese factor (cscs), worden er katten met de tonkanese factor (cscb)geboren . Een Tonkanees is een typisch ras waarbij dit veelvuldig wordt gedaan. De Tonkanees is dan ook ontstaan uit kruisingen tussen Burmezen en Siamezen en zit zowel qua kleur als lichaamsbouw precies tussen deze twee in. Wanneer men twee Tonkanezen (of twee andere katten met de tonkanese factor/kleur) met elkaar kruisen (cscb x cscb),worden er zowel siamees- (cscs), tonkanees- (cbcs) als burmeeskleurige (cbcb) kittens geboren. De Siamees en Oosters korthaar zijn ook twee identieke rassen, waarbij (alleen) de siamese factor voorkomt. Het enige verschil tussen deze twee is dat een Siamees homozygoot cscs is , en een Oosters korthaar genotype Ccs of CC heeft. Deze twee katten hebben dan ook een gedeelde rasstandaard.
overzicht van de genotypen:
effen zwart: aa B- C- D- XoXo/XoY
seal (=zwart)colourpoint* : aa B- cscs D- XoXo/ XoY
chocolate tabby colourpoint *: A- b- cscs D- XoXo/ XoY
bluetortie tabby point colourpoint * : A- B- cscs dd XOXo
seal (=zwart) mink: aa B- cscb D- XoXo/ XoY
red tabby mink (red tabby met tonkanese factor): A- cscb D- XOXO/ XOY
lilac tortie sepia: aa b- cbcb dd XOXo
chocolate tabby blotched sepia: A- b- cbcb D- tata mcmc spsp XoXo/ XoY
* Normaal gesproken worden de kleuren van een siamees of colourpoint gewoon sealpoint of chocolate tabby point genoemd. Katten met een tonkanese kleur worden (met uitzondering de Tonkanees zelf) meestal gewoon b.v. zwart tabby spotted met tonkanese factor genoemd. Het zelfde geld voor katten met de burmese factor (met uitzondering van de Burmees). In dit voorbeeld heb ik er wel colourpoint/mink/sepia achtergezet, namelijk om de factor aan te duiden.