Effen en de ‘bruinallelen’
Het dominante agouti gen A heeft een mutant: het recessieve non-agouti gen a. Deze liggen op de zelfde locus omdat a een mutant is van A. Het non-agouti gen a remt de aanmaak van (eu)melaninen niet op de plek waar de bandjes horen te komen (waar gen A het pigment wel zou remmen), het non-agouti gen bevorderd dus de pigmentaanmaak. Dit resulteert dus in een volledig effen gekleurde kat. Het gen a kwam als eerste voor bij effen zwarte katten, waarbij de licht agoutibanden van een zwart tabby volledig zijn opgevuld met eumelaninen. Een homozygote non-agouti kat (aa) vertoond dus helemaal geen tabby tekening, en dus geen ticking. Omdat aa epistatisch (= overheersend) werkt over de tabby patronen, draagt elke kat deze tabby genen wel, maar komen ze niet tot uiting. Effen katten vertonen, vooral als ze jong zijn, af en toe ‘spooktekening’. Spooktekening is het vage tabbypatroon dat bij effen katten soms nog te zien is. Dit komt door de restkracht van het dominante gen A, omdat a daar een mutant van is. Aan de spooktekening nog is te zien welk tabby patroon de kat schaduwt, en welk tabby patroon hij dus zou hebben als hij A- had geweest. Deze vage tabby tekening verdwijnt meestal wanneer de kat ouder wordt, en zijn kittenharen verliest tijdens ruiperioden. Echter, bij rood en crème is dit meestal niet het geval. Bij rode, homozygote katten voor aa, blijven de rode of crèmekleurige strepen meestal nog zichtbaar (al dan iets niet minder dan bij een rode A- kat) omdat het non-agouti gen weinig of soms zelfs geen invloed heeft op de phaeomelaninenproductie. Het verschil tussen een rode kat met het gen A en één met aa is (bijna) niet te zien. (immers bij een rode kat zijn er alleen maar phaeomelaninen aanwezig in de haren). Het is door middel van selectie mogelijk om een zo effen mogelijke rode of crèmekleurige kat te fokken, maar verdwijnen zullen de tabby aftekeningen nooit helemaal. Er is echter wel een andere methode om een effen rode/ crème kat te fokken. Namelijk door ticked tabby katten te gebruiken in de 'rode katten fok'. Doordat tabby ticked vrijwel streep/vlekloos is, zal spooktekening uitgesloten zijn. En het non-agouti gen zorgt dan net voor dat beetje extra om toch een vrijwel effen rode of crèmekleurige kat te fokken.
De kleur van de eumelaninen wordt bepaald door de zogeheten bruinallelen. Dit zijn de genen die verantwoordelijk zijn voor de zwarte, chocolate of cinnamonkleurige eumelanine korrels. Deze bevinden zich uiteraard op een andere locus dan de twee agouti allelen. Dit zijn, op volgorde van dominantie, de 'bruinallelen':
B (black) voor zwart. Dit gen zorgt voor de aanmaak van ronde eumelanine pigmentkorrels
b(brown =chocolate) is een mutant van het gen B voor zwart. Door de mutatie zijn de ronde eumelanine korrels in ovale eumelanine korrels veranderd, hetgeen zorgt voor een donkerbruine kleur.
bl (brown light =cinnamon) dit is weer een mutatie van het gen b voor chocolate, wat de ovale eumelanine pigmentkorrels in staafvormig korrels heeft veranderd. Hierdoor ontstond geen donkerbruine vacht, maar een licht bruine (cinnamon) vacht.
Deze genen zijn verantwoordelijk voor de codering van een bepaald eiwit (Tyrp1) in de melanocyt (pigmentcel). (Zie pigmentatie). Dit eiwit is afhankelijk van de genen op deze locus en is gerelateerd aan het enzym (eveneens een eiwit) tyrosinase omdat deze dezelfde functie heeft. Tyrosinase speelt samen met dit eiwit(Tyrp1) een belangrijke rol in de tot stand koming van melaninen (pigmentkorrels). In de melanocyt wordt de chemische reactie van het aminozuur tyrosine tot eumelanine of phaeomelanine pigment namelijk met name door dit enzym tyrosinase opgewekt. Dit enzym krijgt echter 'hulp' van andere eiwitten en enzymen, waaronder het eiwit Tyrp1 waarvoor deze locus verantwoordelijk is. Het oorspronkelijke gen B zorgt ervoor dat het eiwit op een normale manier werkt en dus ook op een normale manier zijn steentje bij draagt aan de reactie van het aminozuur tyrosine tot melaninen. Wanneer het enzym tyrosinase (op een andere locus dan deze aangemaakt) samen met gerelateerde eiwitten waaronder dus Typr1 zijn werk normaal doet ontstaan er uit de uiteindelijke reactie ronde eumelaninen korrels. Hetgeen door de lichtval resulteert in een optisch zwarte kat. Door de mutatie van B naar b, en zelfs naar bl , treedt er -omdat deze genen daarvoor verantwoordelijk zijn- een verandering op in het eiwit tyrp1. De codering ziet er nu anders uit, waardoor de werking ook ietsje anders is. Omdat dit eiwit samen met het enzym tyrosinase verantwoordelijk is voor de reactie van tyrosine zal een veranderde werking van één van de twee ook een verandering in de reactie opleveren. En doordat de reactie van het aminozuur tyrosine nu net ietsje anders verloopt is het resultaat ook ietsje anders. De melaninen krijgen hierdoor een iets andere vorm, en daarbij zorgen ze dus voor een iets andere vachtkleur. Bij de aanwezigheid van b reageert tyrosine nu niet tot ronde maar ovale eumelanine pigmentkorrels. Deze gewijzigde vorm zorgt voor een andere licht inval die voor de mens in een chocolade bruine kat resulteert. In geval van bl wordt het eiwit zelfs zo gemodificeerd dat er uit de reactie van tyrosine zelfs staafvormige eumelaninen ontstaan, wat zorgt voor een cinnamonkleurige kat.
Dus nog even kort: de B-locus zorgt voor de codering van het eiwit Tyrp1. Dit eiwit vormt o.a. samen met het belangrijke enzym tyrosinase de katalysator voor de reactie van het aminozuur tyrosine. Tyrosine reageert tot melaninen. Een verandering van B = een verandering van het eiwit = is een verandering in de reactie= is een verandering in de melaninen= een andere lichtval= een andere vachtkleur.
Deze kleuren zijn vooral goed te zien bij een effen, non-agouti kat, maar bij een Agouti kat, dus tabby zijn deze (al dan niet gemuteerde) eumelanine korrels ook terug te vinden in de strepen en de donkere bandjes.
De intensiteit van de (effen) kleur wordt bepaald door polygenen. Waarbij +++++ polygenen een hele donkere tint geven en - - - - - polygenen een hele lichte tint. Vooral bij een effen chocolate (aa bb) kat (=havana) is de polygene werking goed te zien. Zo heeft een hele donkere chocolate: aa bb +++++ en een lichter getinte chocolate: aa bb - - - - - . Ook kunnen hierbij de 'rufus' - polygenen weer in het spel zijn, waardoor chocolate en cinnamon (en soms zelfs zwart...) en wat rodere tint kunnen krijgen. Door selectief fokken kan de juiste tint verkregen worden.
Nog even een overzicht van de genotypen:
effen zwart: aa B-
effen chocolate: aa b-
effen cinnamon: aa blbl
zwart tabby: A- B-
chocolate tabby: A- b-
cinnamon tabby: A- blbl