Start Omhoog Zoek in onze side De Porfyrie Pagina Inhoud

De lever

 

Op de algemene ledenvergadering van 13 november 1999 in Utrecht hebben twee medici die deskundig zijn op het gebied van EPP een voordracht gehouden. Dr. J.K. Ploos van Amstel van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (het vroegere AZU) en lid van onze wetenschappelijke Adviesraad, legde de nadruk op erfelijkheid en EPP, terwijl Prof J.H.P. Wilson van Academisch Ziekenhuis Rotterdam aandacht besteedde aan het EPP-onderzoek in binnen- en buitenland. De leverproblematiek kwam bij beide heren aan de orde. De lever van mensen met EPP kan namelijk ernstig aangedaan worden door de grotere hoeveelheid protoporfyrine die zij in hun bloed hebben. Bij de ene patiŽnt gebeurt die wťl en bij de anderen juist weer niet. Waarom dat zo is, is echter nog grotendeels onbekend. Bij onderzoeken wordt oa. gezocht naar het precieze mechanisme dat bij dit proces een rol speelt, zodat het voorspelbaar kan worden welke EPP-patiŽnt nu wel en welke geen leverproblemen zal kunnen krijgen. Ook zou er meer duidelijkheid ontstaan om gerichte preventieve adviezen aan EPP-patiŽnten te kunnen geven. Door wetenschappelijk onderzoek wordt getracht steeds meer stukjes van deze ingewikkelde puzzel duidelijk te krijgen. Dr. Ploos van Amstel legde uit dat er nu wereldwijd al wel 60 verschillende mutaties in het erfelijkheidsmateriaal van EPP-patiŽnten zijn gevonden (1999), die allemaal op hun manier EPP veroorzaken. Elke patiŽnt heeft overigens maar ťťn zo een mutatie, en in zijn familie heeft iedereen dan ook dezelfde mutatie. Bij onderzoek dat in Groningen en ook in de Verenigde Staten is gedaan, bleek er geen verband te bestaan tussen de precieze soort mutatie en het wel of niet ontwikkelen van leverproblemen. Dit betekent niet dat het niet mogelijk is om het krijgen van leverproblemen door middel van erfelijkheidsonderzoek te voorspellen.  Professor Wilson maakte duidelijk dat zich bij vijf procent van de EPP-patiŽnten een (ernstige) leverziekte ontwikkelt. Voor een aantal hiervan is uiteindelijk een levensreddende levertransplantatie noodzakelijk. Welke EPP-patiŽnten krijgen nu problemen met hun lever? Wat daar nu voorzichtig al over kan worden gezegd is dat het vooral die EPP-patiŽnten zijn die een hoge productie hebben van protoporfyrine. Vervelend genoeg lijkt het zo te zijn dat zelfs in de nieuwe getransplanteerde lever na enige tijd dezelfde leveraandoening, zij het in lichtere mate, terugkeert. Dat is niet zo onlogisch, wanneer u bedenkt dat het stofwisselingsproces van protoporfyrine bij EPP-ers immers gewoon doorgaat, altijd en dat protoporfyrine gunstig bij te stellen. Als dat namelijk zou lukken dat zou ook de lichtovergevoeligheid direct verbeteren; dan zou EPP zelfs te genezen zijn! Wat kun je als EPP-er nu doen, met het oog op je lever? Wilson kijkt er op het moment zo tegen aan: De lever wordt bij EPP beschadigd door veel protoporfyrine. EPP-ers hebben van zichzelf altijd meer protoporfyrine dan mensen zonder EPP. Dat is juist de erfelijke fout die de stofwisselingsziekte veroorzaakt. Het is

dus zaak om zo een leverbeschadiging zoveel mogelijk te voorkomen. Volgens Wilson zijn er nu een aantal risicoís bekend. Wanneer de lever door een geheel andere oorzaak beschadigd raakt, dan kan dat het schadelijke proces door protoporfyrine versnellen. EPP-ers zouden er dus goed aan doen voorzicht te zijn met hun lever. Maar wat houdt dat in? Acuut stoppen met alcohol is in ieder geval een wat al te drastische maatregel en dat is nu ook weer niet nodig, volgens Wilson. Met normaal alcoholgebruik loopt u geen groter risico. Wel acht Wilson het verstandig dat iedere EPP-er zich laat vaccineren tegen hepatitis A en B (leverontsteking). Ook waarschuwt hij dat er geneesmiddelen zijn die de uitscheiding van protoporfyrine verminderen, wat voor EPP-ers dus ongunstig is. U moet hierbij denken aan geneesmiddelen die galproductie remmen (bv anabole steroÔden). Stop echter nooit zomaar met medicijnen, overleg altijd eerst met uw arts.

Jaarlijks onderzoek naar het functioneren van de lever is verstandig. Hiervoor kunt u terecht bij een internist of maag-darmarts met belangstelling voor leverziekten. 

 Willem Bakker

Bron: website www.epp.info

Start Zoek in onze side De Porfyrie Pagina Inhoud