Home Syndromen Problemen Algemene linkpagina

Bilirubine encephalopathy (kernicterus)

Aandoening van de hersenen waarbij als gevolg van hyperbilirubinemie hersenbeschadiging is ontstaan.
De naam bilirubine encephalopathy wordt zowel gebruikt voor:

-1- de acute fase met stupor, hypertonie and koorts bij een pasgeborene met hyperbilirubinemie, als voor

-2- de chronische fase met neurologische beschadiging als gevolg van (postnatale) hyperbilirubinemia, met athetose, blikparese of strabisme en gehoorverlies.

Kenmerken acute bilirubine encephalopathie:

De acute bilirubine encephalopathie verloopt volgens drie fasen:
Eerste fase: stupor, hypotonie en voedingsproblemen door een slechte zuigreflex. Deze niet-specifieke symptomen worden na enkele dagen gevolgd door:
Tweede fase: koorts (tot hyperpyrexie met epilepsie) en hypertonie (vooral in de extensoren, waardoor retrocollis en opisthotonus ontstaan. Het ontstaan van hypertonie is een slecht voorteken, aangezien dan meestal later kernicterus blijkt te zijn ontstaan.
Derde fase: In de tweede week treedt een vermindering (of geheel verdwijnen) van de hypertonie op. Dit heeft prognostisch geen betekenis, aangezien uiteindelijk iedereen die in de tweede fase hypertonie ontwikkelde, later kernicterus zal krijgen.

Kenmerken chronische bilirubine encephalopathie:

De handicap van deze mensen wordt, naast de verstandelijke handicap, bepaald door de gevolgen van beschadiging van een aantal kernen in de hersenstam.

1. Slechthorendheid of doofheid


Doofheid of ernstige slechthorendheid is bijna steeds het gevolg van beschadiging door kernicterus. Omdat de slechthorendheid berust op beschadiging van de hersenstam, is ze niet zo heel gemakkelijk te revalideren. Het is een "perceptief" gehoorverlies. Hoorapparaten kunnen dit maar gedeeltelijk opheffen. Soms blijft gehoorverlies het enige gevolg van de doorgemaakte neonatale hyperbilirubinemie.

2. Scheelzien


Het gevolg van deze beschadiging is scheelzien. Bij wat oudere verstandelijk gehandicapten is dit in de kindertijd niet vaak behandeld. Of er sprake is van diepte zien, of van een "lui" oog, zal per geval verschillen.

3. Choreo-athetose


Beschadiging van extrapyramidale kernen leidt tot choreo-athetose. De klachten beginnen tussen het tweede en negende jaar en beperken de patiŽnt vanzelfsprekend enorm in de motorische mogelijkheden. De fijne motoriek zal er in ieder geval onder leiden, en netjes eten mag je eigenlijk van deze mensen niet vragen. Daar komt nog bij, dat de bewegingen in hoeveelheid en heftigheid toenemen bij opwinding (bijvoorbeeld als iets niet lukt!). Tijdens slaap zijn de bewegingen juist afwezig. In ernstige gevallen zal ook de ambulantie onder de motrische beperkingen gaan leiden.

4. Dysartrie


De combinatie slechthorendheid en weinig controle over de spieren zal het spreken bijzonder bemoeilijken, zo niet onmogelijk maken.

5. Gewichtsverlies


De voortdurende onwillekeurige bewegingen maken niet zelden dat deze mensen vrij mager zijn. Ze hebben enorm veel calorieŽn nodig om het gewicht op peil te houden.

6. Artrose


Later in het leven zullen de gewrichten vaak de tol betalen voor de aanhoudende onnatuurlijke bewegingen en kan er artrose optreden. Mensen met een choreo-athetose lopen met name kans op artrose van de nekwervels. Deze kan zo ernstig zijn, dat het ruggenmerg in het gedrang komt en boven op de al bestaande motorische handicap, een spastische verlamming gaat ontstaan. Het is zaak dit vroegtijdig te signaleren om het tijdig door middel van een operatie te voorkůmen.

Oorzaak:
Meestal is rhesus incompabiliteit tijdens de zwangerschap hiervan de oorzaak, maar ook andere oorzaken van neonatale hyperbilirubinemie kunnen kernicterus veroorzaken.

Niveau van functioneren:
Het niveau van functioneren variŽert van geheel normaal tot ernstig verstandelijk gehandicapt.


Tekst: K. de Geest (AVG), Groot Schuylenburg, Apeldoorn en W. Braam (AVG), De Hartenberg, Wekerom (4-5-2001)